自毁容貌综合征(choreo-athetosis-self mutilation syndrome)又名Lesch-Nyhan syndrome,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症(HGPRT ase deficiency)。Lesch和Nyhan 1964年首先发现本病,是一种以强迫性自毁行为为特征的先天性嘌呤代谢缺陷。其主要特点为高尿酸血症及高尿酸尿症,智力及生长发育迟滞,痉挛性大脑性瘫,自伤性肢体残缺。(https://www.daowen.com)