本病为遗传性X连锁隐性遗传。本病因先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HGPRT）完全缺失而引起。腺嘌呤、鸟嘌呤均为合成核糖核酸或脱氧核糖核酸及辅酶所必需的物质，这些物质的终末代谢产物为尿酸、由肾脏排除。嘌呤类物质由食物中获得或嘌呤的代谢物（次黄嘌呤等）再合成。这一再合成而重新利用的过程必须有HGPRT参加才能完成，当HGPRT缺乏时，这一再合成发生障碍，造成嘌呤合成增加，尿酸过量形成。(https://www.daowen.com)
