三、临床表现

（一）头面部表现

患者全部为男性，而无女性。强迫性自伤为本病症的突出临床表现，面部由于咬唇而明显变形。患儿在牙齿萌出后强烈磨牙，咬自己的唇、舌，颊黏膜及手指，致使唇部明显伤残，特别是下唇。有时上唇破坏类似唇裂。由于唇部破坏，发音困难。年长儿童可用手撕扯或用其他物品挖割身体一些部分，导致耳、颜面、头、肢体多出疤痕。因痛觉完好，故自伤时常常一边发出大声痛苦的嘶叫，一边仍继续咬。这些行为是强迫性的，患儿不能自制。与此同时可出现攻击他人的行为。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

患儿均有严重的运动障碍，但在新生儿期往往不被发现。出生后3～6个月出现运动性发育迟滞，如抬头困难，四肢无力，吞咽困难，呕吐等。有的患儿烦躁不安，舞蹈性手足徐动症和智力发育障碍。常见角弓反张样痉挛，亦可见轻度双侧瘫，严重的痉挛性四肢轻瘫较少见，中枢神经系统表现与基底神经节功能异常有关。几乎所有病人尿酸生成过剩，患儿生后数天即出现高尿酸血症及高尿酸尿症，尿中常排出橘红色的尿酸结晶物，数年后可发生痛风性关节炎，痛风结节。大多数患者形成肾结石，引起血尿、肾绞痛，腹痛，最后导致肾功能衰竭、尿毒症而早期死亡。