三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

1.釉质缺损　乳、恒牙皆可发生。除小部分区域外，釉质全部缺失，整个牙呈黄色。由于釉质缺失，多数牙相互无接触，牙间隙增大。有的釉质极软，用锐利器械即可将初萌牙的釉质刮去。

2.恒牙可有萌出延迟　X线片可见未萌出牙在牙槽骨内被吸收。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.神经退行性疾病，出现癫痫、痉挛、共济失调和精神运动性退行性变，可有智力障碍。该病发作期1～2年，儿童期和成年期可发生死亡。患者出生时正常，1～4岁开始出现癫痫，严重癫痫发作后患儿出现痉挛和少汗。

2.大多数病人表现出严重的全身发育迟缓，在癫痫发作后变得更加明显。

3.婴幼儿期可见指（趾）甲远端由甲床上分离1/4～1/2，进入成年，所有的指（趾）甲均受累。

4.其他临床表现变异较多，包括近视、心室扩大、小脑蚓部发育不良、皮肤干燥、宽大拇指或脚趾。