1.同时出现神经系统及牙齿的典型表现可考虑本疾病。
2.汗液中钠、氯含量轻微升高，钾含量明显升高，血钠、血氯略有升高，血钾明显升高。(https://www.daowen.com)
3.本病特有表现为癫痫和指（趾）甲剥离。诊断时需与各种类型的釉质发育不全和外胚叶发育不全性疾病相鉴别。
