五、治疗
（一）一般治疗
主要为对症治疗。该病癫痫的治疗存在很大困难，药物治疗效果不佳。
（二）口腔颌面部异常相关的治疗建议
由于釉质发育不全，牙齿易早期发生龋坏，需加强口腔卫生护理，预防龋病发生，对已发生龋坏或牙髓根尖周疾病的患牙及时治疗。重度磨损的牙齿进行相应的修复治疗，以恢复正常咬合。无法保留的患牙拔除后行修复治疗或间隙保持。
参考文献
［1］段小红.口腔遗传病学［M］.北京：人民卫生出版社，2012.
［2］Schossig A，Wolf N I，Kapferer I，et al.Epileptic encephalopathy and amelogenesis imperfecta：Kohlschütter-Tönz syndrome［J］.European Journal of Medical Genetics，2012，55（5）：319-322.
［3］Schossig A，Wolf N I，Fischer C，et al.Mutations in ROGDI cause kohlschütter--tönz syndrome［J］.The American Journal of Human Genetics，2012，90（4）：701-707.(https://www.daowen.com)
［4］Riemann D，Wallrafen R，Dresbach T.The Kohlschütter-Tönz syndrome associated gene Rogdi encodes a novel presynaptic protein［J］.Scientific Reports，2017，7（1）：1-14.
［5］Morscher R J，Rauscher C，Sperl W，et al.Seizures，enamel defects and psychomotor developmental delay：The first patient with Kohlschütter-Tönz syndrome caused by a ROGDI-gene deletion［J］.Seizure，2017，50：118-120.
［6］Lee H，Jeong H，Choe J，et al.The crystal structure of human Rogdi provides insight into the causes of Kohlschutter-Tönz Syndrome［J］.Scientific Reports，2017，7（1）：3972.
［7］Schossig A，Bloch-Zupan A，Lussi A，et al.SLC13A5is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome［J］.Journal of Medical Genetics，2017，54（1）：54-62.
［8］Mory A，Dagan E，Shahor I，et al.Kohlschutter-tonz syndrome：Clinical and genetic insights gained from 16 cases deriving from a close-knit village in northern Israel［J］.Pediatric Neurology，2014，50（4）：421-426.
［9］Tucci A，Kara E，Schossig A，et al.Kohlschütter-tönz syndrome：Mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity［J］.Human Mutation，2013，34（2）：296-300.
（姜国涛 冀堃 邢向辉）