三、临床表现

三、临床表现

(一)头面部表现

1.眼部改变 主要是晶状体呈球形,晶状体呈前锥状或后锥状改变,有的晶状体前囊或后极部发生混浊。据文献报道还可出现眼球震颤,圆锥角膜,角膜青年环,角膜色素沉着,视网膜剥离,白点状网膜病变,视网膜发育不全,黄斑变性,视乳头玻璃疣,假性视神经炎,近视等。

2.听力异常 感音耳聋症状表现为无明显原因的进行性听力下降,双侧不完全对称,初为高频区听力下降,须借助助听器,逐渐波及全音域,最终影响对话交流。(https://www.daowen.com)

(二)其他相关临床表现

1.泌尿系统改变 肾小球基底膜改变导致血尿(大多为肾小球性血尿)和肾功能进行性减退等出血性肾炎表现。

2.其他表现 Alport综合征青少年型患者可伴有显著的平滑肌肥大,最常累及气管、食管和女性生殖道,而出现呼吸困难和吞咽困难等功能障碍。