X连锁显性遗传Alport综合征（约占80%）的基因突变主要发生在编码Ⅳ型胶原a5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征（约占15%）的基因突变则发生在2号染色体上编码Ⅳ型胶原a3链或者a4链的基因（COL4A3/COL4A4）上。(https://www.daowen.com)
