眼-耳-肾三联征典型特征，不难诊断。诊断主要依据临床表现、体征、家族史、肾组织活检、免疫荧光检查、电镜检测及基因检测分析。需要与一般肾炎、单纯神经性耳聋以及球形晶状体短指综合征（Marchesani综合征）相鉴别。(https://www.daowen.com)
