三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

个体差异较大，部分患者可出现以下临床表现：

1.面中线发育不良，中线颅骨异常，出现唇腭裂和腭部不完全融合，鼻中隔缺如。

2.牙先天缺失或牙齿发育不全、高腭弓。

（二）其他临床表现(https://www.daowen.com)

1.性幼稚体型，性腺发育不良或不发育，缺乏第二性征，无阴毛、腋毛，男性为童声、小阴茎、无精子、隐睾或睾丸萎缩，女性乳房不发育、原发性闭经、外阴幼稚、幼稚型子宫。

2.嗅觉丧障碍或丧失。

3.合并多种先天畸形，如色盲或视神经萎缩、眼球运动异常；听力减退；肾脏发育不全、孤立肾；骨骼肌肉畸形、短指（趾）、并指（趾）畸形以及较常见的运动共济失调、先天性心脏病等；少部分患者垂体生长激素缺乏，智力落后，生长缓慢。

4.头颅MRI显示缺乏嗅球和嗅管，不同程度的大脑嗅沟发育不全。

5.实验室检查，化验外周血发现LH、FSH和性激素（雌二醇或睾酮）水平低下。