四、诊断

典型的临床表现及实验室检查：青春发育期后无性发育或发育不全、外周血黄体生成素和卵泡刺激素、性激素水平均低下，低促性腺功能低下伴嗅觉缺陷则确诊为KS。(https://www.daowen.com)

KS的早期诊断非常困难，婴幼儿期缺乏性征发育表型，3月龄左右婴儿阶段的“小青春期（minipuberty）”，是早期诊断单纯性低促性腺激素性腺发育不良（IHH）的最佳“窗口”时机。