一、疾病简介

Kallmann综合征（Kallmann syndrome，KS）是性幼稚嗅觉丧失综合征又名促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症，是一种先天性遗传疾病，根据遗传模式可分为X连锁、常染色体显性和隐性遗传。KS多见于男性，男性患病率明显高于女性，男性发病率约为1/10000，女性发病率约为1/50000。呈家族性或散发性。KS的主要发病机制与胚胎早期促性腺激素释放激素（GnRH）神经元和嗅神经元共享的神经迁移通路出现障碍有关，该病有很强的临床表型异质性和遗传异质性。大多数患者到成年期仍处于未发育成熟状态，缺乏第二性征发育，到了生育年龄无生育能力，因此，早期诊断、治疗至关重要。(https://www.daowen.com)