二、临床表现

（一）头面部表现

1.口腔中最突出表现是先天缺牙，乳牙和恒牙均有缺失，仅有寥寥无几的牙齿，甚至全部缺失，余留牙间隙增宽，无牙的部位无牙槽嵴；牙形小，呈圆锥状，釉质发育不良，釉质薄，横纹明显或出现小陷窝。

2.患者前额和眶上部隆起增宽，鼻梁塌陷，眶距增大呈马鞍状，面中部发育不良，部分伴有眶周色素沉着；下颌前突，唇部外翻肥厚突出，口干，唾液量减少，易发生龋齿，耳郭明显。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关的临床表现

1.全身毛发纤细干枯，色浅，稀疏或缺如，皮肤干燥而多皱纹，尤其眼周皮肤，呈早老型面容；指（趾）甲发育不良；躯体发育迟缓，矮小；无汗型外胚叶发育不全患者汗腺缺失或缺少，不出汗或很少出汗，体温调节障碍。

2.乳头、乳腺发育不全或缺如；神经瘤；眼葡萄膜炎；横纹肌肉瘤；急性膜性支气管炎；骨发育不良等症状。