一、疾病简介

外胚叶发育不全综合征（ectodermai dysplasias syndrome，EDs）是一组外胚叶结构发育不良而导致的发育缺陷，表现为少汗症、毛发稀少、指甲异常、先天缺牙或无牙。是一种先天性遗传性疾病。目前已发现超过132种不同类型的基因突变形式，遗传方式多种，包括常染色体显性、隐性遗传及X性染色体连锁隐性遗传，其中X性染色体连锁隐性遗传最为常见。外胚叶发育不全在家族内或家族之间存在着临床异质性。男性发病率远高于女性。根据患者发育异常是否累及汗腺，可分为有汗型和少汗型/无汗型两种。少汗型/无汗型外胚叶发育不全综合征又称为X-linked disorder（XLEDA），最为常见，约占该种疾病的80%；有汗型外胚叶发育不全又称为毛发-指甲-牙齿综合征。患者常常因少牙或无牙而就诊。遗传性外胚叶发育不全综合征具有典型的三联征：毛发稀少（无毛或少毛）、牙齿缺如（无牙或少牙）、汗腺缺少而不能出汗（无汗或少汗症）。(https://www.daowen.com)