三、临床表现

（一）头面部表现

1.患者面部无表情，显著衰老。有脱发、白发。

2.口小，牙齿常发育不良。(https://www.daowen.com)

3.白内障。

（二）其他相关临床表现

患者通常在进入青春期前发育正常。第一个症状，通常是回顾性地认识到，是缺乏生长速度和相对矮小的身材作为成年人。从生命的第三个十年开始，病人开始出现衰老现象，包括皮肤萎缩、皮下脂肪减少、头发变白和脱落。在20岁晚期或30岁早期出现严重的白内障。在中年时期出现包括2型糖尿病、性腺功能减退、骨质疏松、动脉粥样硬化和恶性肿瘤等疾病。一些研究报告称，30%～40%的WS患者30多岁就性腺萎缩，早期丧失生育能力。同时广泛的皮下钙化导致脚或下肢截肢。在WS中常见的其他特征包括高音嘶哑的声音（通过电话可以识别）、特征性的面部特征（捏紧的面部外观）、瘦弱的四肢、躯干肥胖和扁平足。最常见的死亡原因是癌症和心肌梗死。