根据临床表现结合家族史即可诊断。根据对146名临床诊断为WS的日本患者进行的全国性调查，一套相关的诊断标准列出了毛发、白内障、硬皮病样皮肤改变、顽固性皮肤溃疡、软组织钙化、鸟样相和异常声音等方面的进展性变化。临床诊断的确认需要wrn基因检测。(https://www.daowen.com)
