三、临床表现

（一）头面部表现

1.患者具有明显的特殊面容体征，眼距宽、鼻根低平、睑裂斜向外上、内眦赘皮、虹膜布鲁士菲尔德斑、耳朵小、折耳、传导性耳聋，枕部平而呈扁头。

2.96%～100%的患者有牙周炎的表现，其他的口腔表现还包括巨舌、伸舌、裂纹舌、腭部高拱、下颌前突、铲形门牙、上颌尖牙呈乳头状、磨面褶皱和先天性缺牙等。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

1.患者身材矮小，智力低下。颈短，颈部皮肤松弛。关节松弛，肌张力减退，惊跳反射弱。手指短粗，小指中节骨发育不良，有贯通掌纹。

2.患者常伴有先天性心脏病，十二指肠狭窄/闭锁，肛门闭锁，先天性巨结肠，甲减等系统疾病。由于免疫缺陷，易患感染，白血病发生率比普通人高。如存活至成人，常在30岁后出现阿尔兹海默病。