Down综合征(Down syndrome,OMIM#190685)即唐氏综合征,又名先天愚型。1866年,Dr.John Langdon Down首次对患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此命名为Down综合征。本病的主要特征为明显的特殊面容和智力低下,发病率约1/650~11000(活产儿),60%患儿在胎内早期即流产。(https://www.daowen.com)