四、诊断

（一）临床症状诊断

两大评分系统对比（表1）经Lowery等提出的WS表现型评分大于3分及美国儿科学诊断评分法大于等于3分者可应用遗传学检测手段验证，两大评分法中，后者敏感性较高。

表1　WBS的表现型评分系统对比

(https://www.daowen.com)

注：Lowery评分法总分10分：0～3分者属“可疑”类，4～10分者属“典型”类；美国儿科学诊断评分法总分15分：若＜3分，可排除WS；若≥3分可考虑行基因检测明确诊断；①主动脉瓣上狭窄（Supravalvular aortic stenosis，SVAS）；②肺动脉狭窄（Pulmonary arterial stenosis，PAS）。

（二）病因学诊断

病因学诊断染色体微缺失是目前较为公认的手段，目前已报道基因包括28种。荧光原位杂交技术仍是目前实验室使用最广泛的检测方法，其他检测方法还包括：染色体芯片分析技术、多重链接探针扩增技术、定量聚合酶链式反应技术，其中CMA技术可检出存在“非典型”缺失患者的缺失基因。随着技术的发展，目前已实现快速产前诊断的能力。