综合征的诊治难点

医学是探索人类疾病的发生和发展规律、研究其预防和治疗对策的科学。医学的目的是及时正确诊断疾病，并给予有效的治疗。

人是既有社会属性又有自然属性的复杂的有机体。就其结构和功能而论，人是一个开放的复杂的巨系统。加上人与人之间又存在着显著的个体差异。至今人们对疾病的认识还很肤浅，至今许多综合征病因不明，机理不清，临床病损表现多样，涉及多个学科，诊断治疗比较困难，突出表现在以下几个方面：

1.综合征病因不明，发病机理不清

综合征大多病因不明。如白塞病具体病因至今尚未确定，发病机制比较复杂。目前有病毒感染、细菌感染、遗传因素学说外，还有纤维蛋白溶解系统缺陷学说等假说。灼口综合征（BMS）的病因亦不明确，分析BMS可能诱发因素与心理因素、精神神经因素；性激素生理性改变；全身性器质性病变以及局部因素有关。又如Kawasaki综合征（川畸病）目前认为发病因素之一为细菌、病毒、立克次体感染，但到目前为止，尚未分离出特定病毒。

2.综合征诊断及鉴别诊断困难(https://www.daowen.com)

大多数综合征病因、病理不甚明确，一些综合征为少见病，甚至为罕见病，其命名又比较混乱，使人望名而不知其义，不易记住；综合征大多呈多系统损害，临床表现多样，错综复杂，常常需以临床症状综合分析，而在临床上症状常常不全都出现，即使出现，间隔时间可长达数十年，在一段时间内可能有现象掩盖本质的表现，易造成误诊。如白塞病患者几乎全身各系统均可受累，除主要临床特征口腔、眼、生殖器、皮肤病损外，还可发生心血管、神经系统病损，如动脉瘤、肾性高血压、吐血、步行及言语障碍，虽发生概率较小，但后果严重，可危及生命。初始病损口腔溃疡与动脉瘤发生的间隔时间可长达20余年。又如有的干燥综合征患者，临床可能突出表现的是低钾性瘫痪、慢性胰腺炎，而掩盖了口、眼局部症状，易误诊为低钾血症，慢性胰腺炎。总之，当综合征临床表现不全，症状不典型，病史隐匿，诊断比较困难。

3.综合征病因不明，多系统受累，慢性病程，治疗困难

疾病治疗包括去除病因，控制和消除症状，改善功能，恢复正常生理、心理状态等。多数综合征病因不明，发病机制复杂，去除病因的治疗比较困难，缺乏有效的治疗方法，综合征治疗主要目标是控制和消除症状，改善功能。皮质激素对一些综合征有一定疗效，但长期应用会有一定的毒副作用，应慎用。中医辨证治疗是治疗综合征的可选择的方法，提倡中西医相结合进行诊疗，临床医务人员系统进行中医药学学习、培训和实践。对于影响面容美观，且无法保守治疗的畸形和色素斑可以手术、激光或冷冻治疗。

随着社会及医学的发展，人们工作的分工越来越细，医学专科亦越来越专，若临床医师基本理论、基本知识及基本技能不扎实，对于一些综合征临床表现不熟悉，缺乏全身观念，只重局部表现，易造成漏诊、误诊和误治。因此首先必须具备扎实的基本理论、基本知识及基本技能，熟悉综合征临床表现，进行详细的病史、症状询问，及仔细体格检查，实验学检查，才能作出正确诊断和治疗。

（王文梅）