什么样的疾病才是遗传病

遗传病有三大特点。

（1）种类多、发生率不等。目前报道的遗传病已有上万种之多，其中单基因遗传病就有1万多种。 虽然每种单基因病的发生率仅为百万分之一至万分之一，但人群中各种单基因病的总发生率却可达到3%～5%。多基因遗传病有100余种，发病率都较高，如原发性高血压为6%，这使得多基因病总发生率高达15%～20%。染色体病也有100余种，如先天愚型（唐氏综合征）等，但发生率较低，仅为0.5%～1%。不过，将以上三类遗传病加起来，遗传病的群体发生率高达20%～25%。

（2）显隐性遗传。对于基因病，通常正常基因为显性，异常基因为隐性。因此，如果父母中只有一方的基因异常（隐性基因），而另一方的基因正常（显性基因），那么后代就不是遗传病患者，但却是遗传病携带者。 这就是说，只要不是近亲结婚，两个相同隐性基因碰到一起的机会少之又少。 因此，基因型不等于表现型，关键看基因是否显性，而显性的本质就是能编码有功能的蛋白质或酶。

（3）伴性遗传。有些基因异常发生在性染色体上，如血友病（出血后不能凝血）、红绿色盲（分不清红色和绿色）等都是X染色体上的基因缺陷。 由于女性的性染色体组成是XX，通常情况只有一条X染色体携带血友病基因，而另一条X染色体携带正常基因，因此女性一般都不是血友病、红绿色盲患者，而是血友病、红绿色盲的携带者。相反，男性的性染色体组成是XY，Y染色体不能补偿X染色体的基因缺陷，只要母亲是血友病或红绿色盲携带者，儿子注定是血友病或红绿色盲患者。(https://www.daowen.com)

此外，人的线粒体都来自卵细胞，若母亲患线粒体遗传病，子女必为线粒体遗传病患者，称为母系遗传。

随着科学技术的发展，现代人完全可以识别并筛查遗传病携带者，更容易诊断处于孕期中的遗传病胎儿。 只要人们相信科学，积极配合进行产前诊断，就有可能逐步减少遗传病的发生率。

（李 丽）