怎样判断疾病的遗传风险

遗传病在临床上往往表现出这样两个特点，首先，与普通疾病不同，遗传病主要发生在家族内部，不延伸到没有血缘关系的个体;其中，显性遗传病较为明显，一般家族中连续几代都有患者，而隐性遗传病发病较为分散，多呈现为隔代交叉传递。 此外，遗传病大多是先天性的，即在新生儿初期即表现出症状，当然也有部分遗传病根据病程的不同，在患者成长的过程中才渐渐表现出病症。

首先，应该咨询遗传咨询师或有经验的临床医生，后者凭经验或通过查阅相关疾病的文献资料，对患者的疾病进行确诊，即查明病因，明确该疾病是否与遗传因素有关，若是在致病原因上与遗传无关，遗传风险也就无从谈起。 若是由遗传因素占主导地位引起的遗传疾病，再对该疾病的遗传风险进行评估。

其次，结合基因检测对导致该疾病的基因做一个全面分析，确定该基因的遗传模式、突变类型、突变位置。 因为不同遗传病可能有同一致病基因，同一遗传病也可能有不同的致病基因，同时，不同的基因在人群中的传递方式不一样，在患者中的表现也不一样。(https://www.daowen.com)

总之，疾病遗传风险的评估依赖于临床医生、遗传咨询师、基因检测机构和受检者本人的共同努力。

（王 芳）