父亲是多囊肾遗传病患者，如何才能生出健康的后代

多囊肾（PKD）指的是双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因遗传性疾病。主要分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）。ADPKD是发病率最高的遗传性肾病，居我国终末期肾衰竭病因第4位。其主要病理特征表现为双肾出现许多大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏的结构和功能，最终导致尿毒症。ARPKD大部分发生于婴儿时期，多数患儿死于肾功能衰竭或肝脏并发症，预后非常差;ADPKD则多数于30～50岁之间发病，同时其外显率极高，达到90%以上，患者在80岁时，外显率100%。男女发病率相等。

在本案例中，若父亲是ADPKD患者（其亲代仅一方患此病），而母亲方无多囊肾家族史，则考虑下一代会存在50%的得病率。多囊肾病治疗一直是世界性的难题，尚无特效的治疗药物。 所以当前主要靠产前诊断来确定胎儿是否携带PKD相关的突变基因。孕妇可在怀孕10～23周做羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”（PKD1、PKD2）检测，从而可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子，并且这个孩子将不再携带致病基因，而她（他）的后代也不需再担心得此病。(https://www.daowen.com)

（王彦林）