克氏综合征——多余的X染色体是赚到了吗

克氏综合征，即克兰费尔特综合征，又叫先天性睾丸发育不全，是一种染色体异常引起的先天性疾病。 众所周知，男女之分是由性染色体决定的，男人的性染色体为XY，女人的性染色体则是XX，但克氏综合征的患者最常见表现为XXY。对于染色体这件事，可不是多多益善。

克氏综合征患者出生时和儿童期与常人无异，往往是到了青春期才表现得“与众不同”，比如小睾丸、小阴茎，说话软声细语，皮肤白皙，甚至乳房发育如女性。 很多患者婚后发现性功能差，绝大多数不能生育。 不但如此，这部分患者还要承受不同程度的心理压力，往往会有焦虑和抑郁等精神障碍。 可见，这多出来的一条X染色体给男性患者带来了巨大烦恼。

本病患者多因不育或是性功能差而就诊，确诊依靠染色体核型分析，表现为47，XXY。虽然现代医学还无法把这多余的染色体“去掉”以还患者一个真正的“男儿身”，但是依靠补充雄激素治疗和试管婴儿等手段，本病患者的生活质量还是有一定提高的。(https://www.daowen.com)

（马 端）