父母听力正常,就没有必要进行新生儿耳聋基因筛查了吗

40.父母听力正常,就没有必要进行新生儿耳聋基因筛查了吗

并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。 临床数据显示,90%的聋儿其父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有6个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋基因缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的概率远远高于普通人。 因此,应重视致聋原因的科普宣传,做到早筛、早诊、早干预,尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

研究表明,在所有致聋原因中基因缺陷是导致聋儿出生的主要原因,比例近60%。在大量迟发性听力下降患者中,有对耳部压力极其敏感的迟发性聋(俗称“一巴掌聋”)以及药物聋,在传统新生儿听力筛查中不能够被筛查出来,但在之后的成长过程中,由于外部致聋环境或者使用了类似庆大霉素、卡那霉素等氨基糖苷类抗生素,从而对听力造成无法挽回的损伤。 更可怕的是,药物性耳聋是母系遗传的,也就是说如果妈妈携带药物性耳聋基因突变,她的孩子无论男孩还是女孩都会因为使用这类药物致聋。

通过遗传性耳聋基因检测,就可以确定一个人是否携带缺陷基因。 如果在两三岁以内最佳的干预期进行干预,尤其一生下来就做基因检测,对于先天性耳聋患者,尽早配备电子耳蜗或助听器,即便孩子已经耳聋了,在语言发育期进行及早干预,他就不会又聋又哑,可以和正常孩子一样交流。 而对于药物聋敏感个体发放一张“用药指南卡”,每次看病时给医生出示这个卡片避开禁忌药物,那么这个孩子就不会发生耳聋了。(https://www.daowen.com)

(李 丽)