人类基因组计划

人类基因组终于在世界各国科学家共同努力下，在20世纪最后10年被成功破译，组成人类基因组的30亿个碱基被测序完成，这个庞大的项目被称作人类基因组计划（Human Genome Project）。人类终于可以对自己的遗传信息有全面的认识。当初并没有人可以预见，十几年前需要天价才能完成的基因组测序，由于测序技术的飞速发展，目前的价格已下降到令人咋舌的地步：在20世纪需要世界各国科学家花费30亿美元10年时间得到的人类基因组全序列，在21世纪的今天，用最新的测序机器可以在几周之内，以数千元人民币的价格完成！

在基因组测序已经变成检测基因突变的日常手段的时候，该如何寻找自闭症的致病基因呢？ 目前的基因组测序比较常用的方法包括获取基因组全部信息的全基因组测序（whole-genome sequencing，WGS）和获取编码蛋白外显子组全部信息的全外显子测序（whole-exome sequencing，WES）。由于测序准确、价格便宜，全外显子测序成为科学家寻找遗传疾病致病基因普遍采用的一种方式。(https://www.daowen.com)

在过去5年中，尤其是在2014年，一系列通过收集上千例自闭症病例的研究，利用全外显子测序等方式全面寻找了自闭症可能的致病基因，找到的相关基因突变约100多个。这100多个基因的突变是如何导致自闭症的？