神经科学研究

既然遗传学无法破解基因突变与自闭症的相互关系，那么可否借助神经科学的研究，来确定某种基因的突变究竟是否会导致自闭症。

自闭症是一种精神疾病，同属于精神疾病范畴的还包括精神分裂症、双向情感障碍及抑郁症等。精神疾病不同于神经退行性疾病，如阿尔茨海默病（又称老年痴呆症）与帕金森病等，并没有明显的神经元病变。面对精神疾病患者，往往需要磁共振等脑成像工具来对大脑进行无创伤的研究。而自闭症患者往往是少年儿童，他们往往很难与人正常沟通，不易采集高质量的脑成像。因此世界各国对于自闭症的脑成像研究一直进展缓慢。(https://www.daowen.com)

对神经生物学家来说，首先要解决的问题是，究竟这些在自闭症病人中发生突变的基因对神经系统有哪些重要的功能？科学家在对自闭症的遗传分析中发现，许多突触蛋白的编码基因发生了突变。突触（synapse）是大脑的基本组成单元，是神经细胞之间进行通讯的基本单位。突触中有许多蛋白质有重要功能，突触本身具有可塑性，即对突触进行一系列的刺激后，突触会发生更容易激活或更容易抑制的变化。这种可塑性很可能是大脑实现学习记忆和情绪反应等认知功能的神经生物学基础。

找到了那些与神经细胞突触传导功能关系密切的基因后，需要探究其发生突变后所产生的结果。首先，在自闭症患者中这些基因突变是否影响其编码蛋白的正常功能。其次，运用基因工程方法，在模式动物（例如啮齿类或非人灵长类）中引入自闭症相关的基因突变。在含有同样基因突变的动物模型中，观察是否有可能出现类似自闭症的症状。神经科学研究者在过去10年中对这两大问题进行了深入研究。