一、定义

骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone）是一种间质来源，富含特征性多核巨细胞，以局部骨质溶解为主要表现，具有局部侵袭性、潜在恶变和转移倾向的交界性骨肿瘤。在显微镜下，骨巨细胞瘤主要由三种细胞组成：单核梭形基质细胞（mononuclear spindle-like stromal cells）、多核破骨细胞样巨细胞（multinucleated osteoclast-like giant cells）和其他单核细胞（monocytes）。大量多核巨细胞均匀分布于单核梭形基质细胞和其他单核细胞之间，是骨巨细胞瘤组织病理学上最显著的特点，此外，良性表现的骨巨细胞瘤镜下没有细胞异型和病理性核分裂象。

尽管大部分骨巨细胞瘤都呈良性表现，但在少数原发、多次复发、放疗后复发的骨巨细胞瘤中，肿瘤可以呈现类似肉瘤的恶性表现，如浸润性生长、骨皮质破坏等，称为“骨巨细胞瘤恶变”或“骨巨细胞瘤中的恶性肿瘤”（malignancy in giant cell tumor）。目前普遍认为，骨巨细胞瘤恶变的发生率在2%～9%。1%～9%的骨巨细胞瘤还可能出现远处转移。因此，在目前世界卫生组织（WHO）骨肿瘤分类中，已将骨巨细胞瘤描述为“一种侵袭性的潜在恶性病变”。

在很长一段时间内，人们将在临床表现、影像学、组织学上呈现恶性表现的巨细胞瘤称作“恶性巨细胞瘤”，即“malignant giant cell tumor”。但是从组织学方面来说，此定义并不准确。例如，对于富含巨细胞的恶性肿瘤（如骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤）、转移的巨细胞瘤、局部复发且有侵袭性的巨细胞瘤、各种细胞间变级别的巨细胞瘤等肿瘤，都可以称其为“恶性巨细胞瘤”。因此，“恶性巨细胞瘤”这一名称便出现多重的组织学意义，在临床和病理中造成了许多混乱。20世纪90年代末，Unni根据骨巨细胞瘤恶变后的组织学特点，将其直接定性为肉瘤，并提出了“malignancy in giant cell tumor（MGCT）”这一新定义，即“巨细胞瘤中的恶性肿瘤”。这是目前对于恶变后的骨巨细胞瘤最准确、最被认同的定义之一。(https://www.daowen.com)

骨巨细胞瘤中的恶性肿瘤可进一步分为原发性和继发性两种。原发性MGCT是指在原发的巨细胞瘤中，存在典型的巨细胞瘤组织学特点，同时还存在高级别肉瘤成分。继发性MGCT是指发生在曾有过巨细胞瘤部位的肉瘤，也包括接受放疗后的巨细胞瘤出现肉瘤样变，以及在巨细胞瘤手术后在手术区域出现的肉瘤。原发性MGCT被认为是巨细胞瘤的去分化，通常理解的“巨细胞瘤恶变”似乎更倾向于继发性MGCT的定义。

需要指出的是，巨细胞并非骨巨细胞瘤的特异性表现。实际上，几乎所有类型的骨病变中均含有巨细胞。由于骨巨细胞瘤组织学构成复杂，病理学诊断时需要特别注意排除其他含有巨细胞的肿瘤，比如动脉瘤样骨囊肿、纤维性于骺端缺损、软骨母细胞瘤、甲状旁腺功能亢进性棕色瘤、富含巨细胞的骨肉瘤等。在诊断骨巨细胞瘤时，必须严格遵守骨肿瘤临床表现、影像学表现、病理“三结合”的原则，综合判断，避免误诊。