患癌症不完全是父母的错
虽然基因突变是导致癌症和遗传性疾病共同的潜在机制，但癌症和遗传性疾病两者之间存在一些重要差异，其重要的差异在于是哪个基因突变以及突变是存在于生殖细胞中（卵子或精子）还是体细胞中。
癌症是以异常细胞生长为特征的一组疾病，因此导致癌症的基因突变主要存在于那些能影响和调节细胞数量的基因中。细胞生长、细胞自杀和细胞分化是参与保持个体细胞数量平衡的3个过程。其中细胞生长能产生更多的细胞，细胞自杀能使细胞数量减少，而一个分化的细胞在一段特定的时期中不会分裂或死亡。以图5所示的简单模型来说明以上3个过程的改变对细胞数量的影响。图5a中共有9个细胞，其中4个细胞发生分裂（以
表示），4个细胞发生死亡（以×表示），1个细胞发生分化（以S表示）（这些细胞既不会分裂也不会死亡），那么图5b中的细胞数量将会保持相同。但是，如果其中一个细胞自杀受阻而发生了分裂，那么细胞总数将会增加至11 个（图5c）。同样的，如果细胞因分化受阻也发生了分裂（与白血病相似），其细胞数量也会增加。因此，任何影响以上3个过程的基因突变均能引起细胞数量的改变，进而导致肿瘤的发生。
图5 关于影响细胞数量的3个过程的简单模型
注：细胞分裂（
），细胞死亡（×），细胞分化（S）；虚线表示死亡的细胞。
而对于遗传性疾病，我们以镰状细胞性贫血为例。该病患者因体内血红蛋白基因发生了突变，导致血红蛋白的结构和功能也发生改变，最终形成了镰状细胞。我们发现虽然该病患者的血红蛋白基因发生了突变，但其产物血红蛋白不会影响细胞生长，故不会引起癌症。
癌症和遗传性疾病的另一个区别是基因突变是存在于生殖细胞中还是体细胞中。镰状细胞性贫血的基因突变是存在于受孕前的卵子或精子中。当卵子和精子结合形成受精卵后，这个基因突变将会随着细胞分裂传递给子细胞。因个体所有的细胞都起源于受精卵，所以这个子代的每个细胞都包含有该基因突变的镰状细胞基因。这种类型的基因突变被称为种系突变，因为其突变是存在于生殖细胞（卵子或精子）中的。(https://www.daowen.com)
而导致癌症的基因突变则发生于体细胞的一生中。癌症又被认为是一种处于细胞水平的遗传性疾病。“处于细胞水平”这个说法非常重要，是区别癌症和遗传性疾病的关键。对于癌症患者，基因突变发生于其体内的一个体细胞中，常因暴露于致癌因子所引起。而且只有这个细胞的子代细胞才会带有该突变的基因，也正是这些子代细胞组成了一个肿瘤。这种类型的基因突变又称为体细胞突变。与种系突变不同的是，它并不存在于机体的每一个细胞中，也极少能被遗传，因为这种基因突变是发生在个体特定部位的体细胞中（如一个肺细胞），而非其生殖细胞（卵子或精子）中。
但是，有一些遗传性癌症综合征能代代相传，导致这些家族中的个体有较高的患癌症风险。例如有5%～10%的乳腺癌是由遗传性综合征引起的，由此发现一些带有BRCA1／2基因种系突变的个体患乳腺癌的风险增高，这些个体体内细胞都带有BRCA1／2基因两个拷贝中的一个突变基因。BRCA1／2基因是体内的抑癌基因，其蛋白产物主要参与DNA 修复。如前所述，基因突变的累积是癌症发生的潜在机制之一。因此，只有BRCA1／2基因的第二个拷贝也发生了突变才能引起细胞DNA修复系统的缺陷。而对于这些个体，其体内细胞已有一个BRCA1／2基因拷贝发生了突变，因此更容易发生基因突变累积，患乳腺癌和卵巢癌的风险也增高。现在已经有能够检测BRCA1／2基因突变的技术。通过对BRCA1／2 基因的检测，能让我们更好地选择生活方式，比如高危个体进行定期的乳腺癌筛查（将在后述中讨论）。
在此，我们对一个有BRCA1／2基因突变的家族进行案例分析。其中母亲被诊断为晚期乳腺癌，尽管接受了手术和常规化疗，她仍在45岁时死亡。10年后，她的3个女儿有一个在一次全国乳腺癌筛查中被诊断患有早期乳腺癌，并使用一种刚被批准的药物进行治疗，现在已无病生存超过5年。她拒绝了预防性手术，即切除健康的乳房和（或）卵巢等有癌症风险的组织。因为即使是这种根治性方法也不能100%保证以后仍能保持无癌状态。在连续的两代中都发现有乳腺癌患者，提示这个家族可能有BRCA1／2 基因突变，因此她的两个姐妹也都进行了BRCA1／2基因突变检测。其中一个结果正常，那么她患乳腺癌的风险与一般人群相同。另一个发现携带有可疑的基因突变，那么她患乳腺癌的风险将增高，将来需要定期随访和密切监测。
另一个能导致患癌风险增高的遗传性综合征是家族性腺瘤性息肉病（FAP）。该病患者遗传获得了APC 基因一个拷贝的突变。结肠黏膜与皮肤一样需要定期进行自我更新，而APC 基因的产物主要参与调节结肠黏膜干细胞的生长。FAP患者常表现为结肠多发息肉，这是一种癌前病变。在经过第二次基因突变，使APC 基因的两个拷贝完全失活后，才会进一步发展为结肠癌。因此与乳腺癌相同，FAP患者更容易发生基因突变累积，患结肠癌的风险增高。
先天性代谢障碍也能增加个人的患癌风险。以白化病为例，该病患者不能产生一种叫黑色素的成分。因为他们的皮肤、头发和眼睛中都缺乏色素，所以在正常人群中非常引人注目。黑色素具有保护机体免受阳光紫外线损伤的作用，因此白化病患者发生皮肤癌的风险将增加。
综上所述，大多数致癌因子都是基因突变的诱变剂，是以个体体细胞的基因为靶点。其引起癌症的机制是基因突变导致缺陷蛋白质的产生，引起细胞的异常生长，最终发展为恶性肿瘤。癌症只有极少数能被遗传，但特定可遗传的种系突变使得这些患者在癌症发病中占有先机，更易患癌症。