家族性遗传性黑色素瘤

患有黑色素瘤的病人中大约10%有家族性黑色素瘤病史，一级亲属患有黑色素瘤者，其本人的黑色素瘤发病率较常人高出一倍。这种黑色素瘤发病风险的增高可能与家族亲属间具有相同的浅肤色、生活习惯（日照）等相关。另一个重要因素就是遗传性的基因改变，多发性恶性黑色素瘤有家族史的比例可高达44%，属于常染色体显性遗传。家族性黑色素瘤的发病机制中存在明确基因改变，皮肤黑色素瘤中最为突出的分子异常是BRAF和NRAS突变。另外，对黑色素瘤易感家族的研究也被用来阐述与发病机制相关的潜在信号通路。研究表明，普遍存在多个基因突变，最常见的基因有CDKN2A和CDK4基因，其与细胞周期抑制和黑色素瘤细胞衰老相关，也是目前已经明确的两个黑色素瘤易感基因。除了CDKN2A和CDK4外，还可在高危家族中发现有MCIR基因的突变，其主要作用在于影响人皮肤的色素沉着，存在MCIR基因突变者也具有一定的黑色素瘤发病风险。(https://www.daowen.com)