第2节 脊柱肿瘤的临床表现及诊断
一、 临床表现
由于脊柱肿瘤早期缺乏特征性的临床表现，故难以早期发现，易出现误诊、漏诊，大部分患者就诊时往往已处于中晚期，给治疗带来一定的困难，并影响治疗效果。脊柱肿瘤早期及时地诊断与治疗，对于疾病疗效、患者的预后都具有非常重要的影响。
无论是原发性还是转移性脊柱肿瘤，其典型的临床表现有局部疼痛、神经功能障碍、局部包块或脊柱畸形等（表1-1）。而无症状的脊柱肿瘤通常是在常规体检中被发现，这种情况并不少见。
表1-1 原发性脊柱肿瘤的症状和体征发生率
（一） 疼痛
疼痛是脊柱肿瘤患者最常见、最主要的症状。对于脊柱转移性肿瘤，有80%～95%的患者出现或曾经出现过疼痛症状。脊柱肿瘤所致疼痛的机制可能包括：骨的浸润和破坏（尤其是骨膜的膨胀），骨病变组织的压迫，病理性骨折，脊柱椎节不稳，脊髓、神经根或神经丛的压迫和侵蚀等。疼痛的性质主要有局灶痛、根性痛和机械性痛。局部的疼痛往往是最先出现的症状，局限于肿瘤侵犯的节段；夜间疼痛是此种疼痛的特点，多呈持续性。疼痛在最初往往较轻，但是随着病情的发展，疼痛呈进行性加重。此种疼痛主要原因为肿瘤对骨膜和软组织的侵犯以及硬膜外静脉丛的扩张。服用抗炎药物和皮质激素可部分缓解。机械性疼痛是由于椎体塌陷或者病理性骨折所引起，提示脊柱不稳。此种疼痛多于活动时加重，平躺或外带支具保护时可缓解。根性痛是由于神经根受肿瘤侵犯或压迫所致，呈间断性、放电样疼痛，于颈椎和腰椎多为单侧，于胸椎多为双侧，可向四肢和胸、腹部放射。此种疼痛也具有夜间加重的特点，并且在Valsalva动作等增加椎管内压力的情况下可加重。此外，脊柱转移性肿瘤患者还可能出现牵涉痛。牵涉痛多发生在远离肿瘤病灶的一定区域。对于硬膜内和髓内转移性肿瘤患者，疼痛较为少见。而对于髓外硬膜下和髓内原发性肿瘤患者，可出现疼痛症状。因此，当肿瘤患者出现背部疼痛的时候，或者突然出现上述性质疼痛的时候，应该高度怀疑肿瘤脊柱转移的可能，并尽快作进一步的检查以明确。
根据肿瘤性质的不同，疼痛发生的时间、性质等亦有所区别。从疼痛发生的时间上看，疼痛可出现在脊柱肿瘤得到确诊前的数月或数年。其中脊柱良性肿瘤疼痛病程一般较长，可为数月甚至数年，而恶性脊柱肿瘤，如成骨肉瘤、Ewing肉瘤或骨转移瘤等，其疼痛病史的时间相对较短。Weinstein等的临床研究显示，原发性脊柱良性肿瘤患者从症状初发到确诊的疼痛持续平均时间是19.3个月，恶性肿瘤患者的平均时间为10.4个月，脊柱转移瘤患者的平均时间为1～2个月，但最长可以达到2年。
夜间疼痛几乎是所有骨肿瘤的特征性表现，且多为恶性骨肿瘤的特点，同样也是脊柱肿瘤患者的常见表现。其原因主要在于：① 夜间患者通常采取卧位，静脉压力相对较高，对肿瘤周围的末梢神经形成刺激。② 夜晚患者的精神注意力相对较为集中，对疼痛变得较为敏感。③ 肿瘤释放的一些炎性介质对神经形成刺激等。患者咳嗽、打喷嚏、用力或其他增加腹内压的动作可诱发疼痛或使其 加重。
脊柱肿瘤发生的部位不同，可以产生相应的具有一定特征性表现的疼痛，值得注意。
（1） 枢椎齿突肿瘤可产生严重的颈部疼痛，并经枕部放射到头顶部，颈部活动时（尤其是前屈时）疼痛加重；能诱发放射到手臂或后背部的尖锐的放电样异常感觉（Lhermitte征），或诱发从上肢到下肢的麻木、乏力感。
（2） 第7颈椎、第1胸椎椎体肿瘤的疼痛可从一侧或双侧肩后部经上臂内侧达肘部或手的尺侧，也可能出现环指与小指麻木、无力，手内在肌、腕伸肌、指伸肌、肱三头肌发生废用性萎缩。出现Horner综合征时提示椎旁的交感神经受累。
（3） 中胸段脊柱肿瘤产生的放射样疼痛一般围绕胸背部，呈束带感，有时易与心绞痛混淆。侵及下胸椎或上腰椎的肿瘤产生的疼痛放射到腹前壁，易与胆囊炎、阑尾炎、憩室炎或肠梗阻混淆，尤其是自主神经受累产生麻痹性肠梗阻时更易混淆。第1腰椎椎体肿瘤产生的疼痛可以放射到一侧或两侧的骶髂部、髂前上棘或腹股沟部，产生膀胱、直肠功能缺失或性功能障碍；伴有大腿麻木、无力时，提示脊髓圆锥部受压。
（4） 肿瘤累及下腰椎可以产生类似坐骨神经痛和神经功能障碍的表现，易与腰椎间盘突出混淆，但这种疼痛在卧床休息时常常不减轻反而加重。
（5） 肿瘤侵及骶骨时可产生下腰部或骶尾部疼痛，并可以放射到会阴部或肛周。但肿瘤早期由于瘤体较小，并因骶尾部空间大，故疼痛常常不明显，多表现为隐胀不适感。当瘤体长大，破坏骶尾骨并压迫马尾神经时疼痛明显加剧，夜间痛尤其明显。同时可伴有马尾神经支配区功能异常，如便秘、排尿困难等。膀胱直肠功能缺失或性功能障碍可在会阴部或肛周感觉缺失之前发生。腰骶部肿瘤产生的疼痛经常在端坐或仰卧时加重而站立时减轻。可出现神经牵拉试验阳性、大腿或臀部放射痛、下肢无力和麻木。
（二） 肿块
以肿块为首发表现的患者并不常见，主要见于颈椎或脊柱后部附件结构的肿瘤。由于脊柱骨肿瘤多发生在椎体，而椎体的位置深在，所以难以在体表发现。形成较大包块的良性脊柱肿瘤主要有骨软骨瘤、动脉瘤样骨囊肿、颈椎巨大哑铃型神经鞘瘤或神经纤维瘤等。这些病变的特点包括生长缓慢，常常是偶然被发现，无明显疼痛或有轻微疼痛。恶性脊柱肿瘤中如恶性纤维组织细胞瘤、恶性神经鞘瘤、软骨肉瘤等多见椎旁、后腹膜包块，在胸背部通常可以触及有压痛的包块。恶性肿瘤的包块增长较快，对周围组织常形成压迫，故常有局部疼痛、不适等表现，但可见于四肢肿瘤中的局部温度升高等表现则不明显。
转移性脊柱肿瘤由于有原发病灶的存在，以及转移肿瘤一般恶性程度较高，生长比较迅速，易于诱发脊柱疼痛和神经症状等，故在形成较大包块前即可被发现。而部分脊柱肿瘤患者在脊柱区以外的其他部位可以发现有肿块的存在，如恶性淋巴瘤等，此时触及的包块往往不对称，大小不一。对于脊柱皮样囊肿或表皮样囊肿可在表皮下触及包块或见皮肤小凹。神经纤维瘤病可触及沿神经根走行的皮下包块，腰骶部可有多发性咖啡牛乳色斑。
（三） 畸形
脊柱肿瘤导致的脊柱畸形并不少见，其主要机制包括：肿瘤对椎体和（或）附件的破坏，脊柱周围组织的痉挛性反应，以及肿瘤体积较大对周围结构形成挤压等。常见的脊柱畸形有脊柱侧弯或后凸畸形。文献报道，骨样骨瘤和成骨细胞瘤有70%以上病例可伴有侧弯。脊柱内肿瘤也可以引起侧弯。多发性神经纤维瘤病是儿童脊柱侧弯中较为常见的疾病，且多以侧弯就诊。骨巨细胞瘤、淋巴瘤、骨髓瘤以及脊柱转移性肿瘤因椎体溶骨性破坏造成椎体塌陷，易形成后凸畸形。严重的脊柱畸形可造成脊髓压迫致使脊髓扭曲而产生脊髓病。脊柱畸形也可以压迫椎间孔的神经根而出现神经根病。
（四） 神经功能障碍
当肿瘤压迫或侵犯脊髓、神经根或椎旁神经丛时会出现相应的神经功能障碍，出现脊柱肿瘤脊髓压迫症，其表现通常为神经支配区域的疼痛、感觉与运动功能障碍及自主神经功能紊乱等。在就诊时，55%以上的原发性恶性脊柱肿瘤患者出现神经功能障碍的表现，35%的良性原发性脊柱肿瘤患者出现神经功能障碍。有35%～75%的脊髓压迫症患者表现出肌力减弱或行走能力的显著下降，有大约2/3的患者在确诊脊髓压迫症的时候失去了行走的能力。由于脊髓受压的位置不同，上运动神经元（锥体系统）和下运动神经元（脊髓前角及前根）均可受到肿瘤的压迫，临床表现各不相同。脊髓受累而诱发的脊髓神经功能改变通常引起痉挛性瘫痪，往往是对称的，但根据脊髓受累轻重，双侧的表现可以有不同，其表现为：脊髓损伤平面以下肌无力、感觉缺失和痉挛，常伴有自主神经功能障碍（膀胱、直肠及性功能缺失）。临床上多见肿瘤压迫初期出现双下肢迟缓性瘫痪，晚期出现痉挛性瘫痪；神经根或神经丛受累的体征和症状通常引起弛缓性瘫痪，多为一侧的瘫痪，并且多从肢体远端开始出现，可在其受累神经的分布区产生根性疼痛、肌无力、肌萎缩、感觉丧失、反射消失及自主运动功能丧失。在硬膜外脊髓压迫水平偶尔会出现带状疱疹，可能与肿瘤侵犯背根神经节激活了潜伏的病毒有关。颈髓压迫症多由于下运动神经元受损导致上肢的肌力减弱，以及由于上运动神经元受损导致下肢的肌力减弱；肿瘤压迫在第4颈椎平面以上时可出现心悸、胸闷、呼吸困难等。因为脊柱肿瘤脊髓压迫症最多见于胸椎，往往由于上运动神经元受损出现双下肢的肌力减弱，并且多从下肢远端开始，患者往往主诉双下肢沉重感、行动困难等。临床实践表明，若不能得到及时的诊断和治疗，患者可在数天至数周内神经功能呈进行性加重，逐渐发展至完全性截瘫或四肢瘫。而且，临床经验及临床研究均已明确，手术之前脊髓压迫症患者的神经功能状态是术后神经功能恢复程度以及生存期的重要预后因素之一。因此，脊髓压迫症的早期诊断和治疗，特别是在出现神经功能受损之前发现脊髓压迫症并给予及时合理的治疗是至关重要的。75%以上硬膜外肿瘤患者会出现运动无力，50%患者有感觉异常，60%以上患者有自主功能障碍。但由于后柱破坏导致严重的本体感受器缺失或破坏了脊髓小脑传导通路而产生的共济失调并不 常见。
二、 体格检查
1. 检查有无肿块及肿块的性质 肿块及肿块的性质是鉴别良性与恶性脊柱肿瘤的重要临床依据，同时也是判断肿瘤范围并确定其外科分期的重要 标志。
2. 进一步详细了解脊髓神经功能情况 通过详细的脊髓神经功能检查可以判断病灶的范围及侵犯程度。
3. 局部皮肤、软组织情况 某些脊柱肿瘤早期局部常常无任何异常，当病灶扩展突破骨皮质进入软组织或向关节侵犯时，可以出现明显的软组织或关节的肿胀。肿瘤侵犯软组织而形成的肿块血液丰富，所以局部皮温常升高。
4. 关节活动度、全身骨骼活动度和压痛的检查 关节活动度、全身骨骼活动度和压痛的检查没有特异性诊断意义，但这些是评估病情（特别是对于转移性脊柱肿瘤）以及确定治疗方案的参考指标。
5. 详细的全身体格检查 虽然脊柱肿瘤往往无明显的阳性体征，但仍然强调仔细、全面的全身体格检查，此对于疾病的诊断和鉴别都具有非常重要的意义，特别是对于转移性脊柱肿瘤患者更有价值。例如颈部体检、肛门指检等。另外全身体格检查对于患者术前状态的评估也是非常重要的。
三、 实验室检查
1. 一般实验室检查 包括红细胞沉降率（血沉）、肝功能、肾功能、血清钙、血磷、尿钙及尿磷等。溶骨性骨转移先在尿内有尿钙显著增多，若病情进展血钙将进一步增高。
2. 生化标志物 酸性磷酸酶（ACP）、碱性磷酸酶（AKP）、尿Bence-Jones蛋白等。当骨骼有正常形成或异常成骨时，如骨折愈合、骨肉瘤、成骨性转移性肿瘤、畸形性骨炎等AKP将会增高。血清中ACP增高，多见于前列腺癌骨转移。尿Bence-Jones蛋白增高常见于骨髓瘤。(https://www.daowen.com)
近年来，研究发现了一系列反映骨代谢早期改变的生化标志物。这些标志物与影像学手段如发射型计算机断层扫描（ECT）的结合使用，有助于提高骨转移的早期诊断率。这些标志物可分为成骨性标志物及溶骨性标志物（表1-2）。然而，成骨性标志物的特异性还有待于进一步临床验证。溶骨性标志物还可用于双膦酸盐治疗骨转移的疗效评价。
表1-2 骨代谢改变骨性标志物
注：ICTP：Ⅰ型胶原C末端；CTX：α1链C末端；TALP：总碱性磷酸酶；BALP：骨碱性磷酸酶；PICP：前胶原ⅠC末端前肽；PINP：前胶原ⅠN末端前肽；Pyr：吡啉啶；D-Pyr NTX：螺旋结构N末端肽。
3. 肿瘤标志物 多发性骨髓瘤患者尿和血清中可出现M-蛋白。转移性肿瘤根据原发肿瘤的不同可有一些不同的肿瘤相关标志物，如结直肠癌血清癌胚抗原（CEA）、糖蛋白抗原19-9（CA19-9）多为阳性，前列腺癌血清前列腺特异抗体（PSA）多为阳性。
4. 现代生物技术检测 细胞生物学、分子生物学和遗传学等现代生物研究和技术能够更好地帮助诊断脊柱肿瘤和进行脊柱肿瘤的分类与分期，并可能揭示肿瘤的临床转归及预后的相关机制，有助于脊柱肿瘤发生、发展等机制的研究。Ewing肉瘤中发现特征性基因易位，发生在t（11；22）（q24，q22）的染色体易位（85%以上），在1号染色体的长臂和8、12号染色体的畸变率超过50%，与之相关的mRNA可用于肿瘤的诊治及预后判断。利用逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术可从少量瘤细胞中检测到融合基因的表达，用于疾病诊断及评估疾病 预后。
四、 影像学检查
1. X线检查 摄X线平片简便、价廉，是目前骨肿瘤诊断主要的、首选的常规检查方法。对于发生病理性骨折造成脊髓压迫、移位可能性大和全身情况较差者，如果必须检查，应由医师陪同进行。摄片时由患者自己作伸屈运动，不能施加外力，以避免加重脊髓损伤。
脊柱肿瘤可在X线片上出现成骨性、溶骨性和混合性表现。椎弓根破坏常提示恶性肿瘤侵犯。但骨肿瘤来源复杂、种类繁多，大多数的X线表现并无特征性。许多骨肿瘤及非肿瘤疾病中可出现同样的X线影像，如骨的溶骨破坏、囊状改变、致密硬化、骨膜反应等征象，而且同一骨肿瘤在不同的发展阶段其X线征象也可不同，故在临床工作中应不断地积累经验加以鉴别。
2. CT CT扫描图像具有较高的密度分辨率，可直接显示X线平片无法显示的器官和病变，是诊断骨肿瘤的重要手段。
CT在脊柱肿瘤中的主要应用为：① 能较X线平片更清楚、更早期地显示肿瘤对骨皮质、骨松质等部位的侵蚀破坏以及肿瘤突破皮质形成瘤性软组织肿块等。② 能通过CT值的测量和分析，初步判断肿瘤的性质。③ 能显示横断面结构，较X线平片充分地显示病变的解剖位置、范围及与邻近结构，如肌肉、脏器、血管、神经之间的关系。④ 有助于手术入路的选择。⑤ CT脊髓造影（CTM）可进一步了解脊髓受压情况及其程度。
3. MRI检查 MRI检查对于脊椎肿瘤是一种重要的诊断手段。其主要的优点为：① 是一种无创性的检查方法。② 诊断脊髓压迫症具有更高的灵敏度和特异度。文献报道，MRI诊断脊柱肿瘤脊髓压迫症，特别是恶性肿瘤脊髓压迫症的敏感度为93%、特异度为97%，并且发现恶性脊髓压迫症的整体准确率为95%。③ 分辨率高。T1加权像提供了清晰的解剖图像。T2加权像可达到脊髓造影的效果，能清晰地显示髓内变化如水肿、出血、胶质增生、肿瘤、炎症等；同时也能清晰地显示肿物与其周围组织的关系，从而提示肿瘤的界面、侵犯范围，对手术治疗方式选择、手术范围的确定及放、化疗后的疗效观察极有帮助。④ 有助于早期发现骨髓病变。肿瘤侵犯替代骨髓后可使正常骨髓信号消失而产生不正常的信号，因此用MRI可很容易发现占据正常骨髓的病变。⑤ 是诊断脊柱转移性肿瘤的重要手段。MRI的敏感性可以和放射性核素骨扫描相媲美。MRI可以更好地显示硬膜外转移病灶的范围，其显示的多发椎体跳跃性受累、椎间盘嵌入征、椎间隙扩大征及附件受累是诊断脊柱转移肿瘤的有力依据之一，而且矢状位MRI扫描可以发现脊柱多发病灶。也正是因为肿瘤可能侵犯脊柱的多个节段，所以，尤其对于转移性肿瘤的患者，建议尽量进行全脊柱MRI扫描，若无法实现，至少应该行全脊柱的矢状位扫描。并应该行MRI增强扫描。⑥ MRI可显示肿块与重要血管的关系，同时在增强情况下动态扫描显示病灶内信号强度的变化可进一步区别大部分肿瘤的良、恶性。MRI对于界定肿瘤的反应区也有重要的意义，能为手术中行整体或广泛切除的范围提供依据。⑦ MRI还具有一定的定性的作用。个别肿瘤在MRI上有一些特殊表现，如：脂肪瘤在T1和T2加权像上均表现为高亮信号；液-液平面常见于动脉瘤样骨囊肿；原发性非骨化性纤维瘤由于缺乏易感质子而在T1和T2加权像上均表现为明显的低信号；T1加权像呈低信号，T2加权像为高信号，Gd-DTPA增强，而且凸向硬膜外和脊柱旁，见于有症状的脊柱血 管瘤。
根据MRI成像，可将影像学上显示脊髓受侵犯但尚未出现神经系统症状和体征的脊髓压迫症分为两类，一类为“显性脊髓压迫症”，另一类为“隐性脊髓压迫症”。前者是指硬膜外肿瘤或髓内肿瘤病灶造成的脊髓或者马尾神经的明显侵犯和压迫，后者是指脊柱肿瘤所致硬膜囊的侵犯、凹陷或者清晰度降低。Venkitaraman等对150例转移性前列腺癌患者行全脊柱的MRI扫描，结果发现有27.3%的患者虽然临床上没有出现神经功能的损害，但MRI已经显示出“隐性脊髓压迫症”。Liu等进一步研究了MRI影像特点与神经功能损害之间的关系，结果发现MRI上显示椎板受到侵犯、椎体后壁的后凸以及病灶位于上胸椎或者颈胸段和神经功能损害具有明显的相关性。由此可见，MRI有助于脊髓压迫症的早期诊断和治疗，特别是对于仅表现为疼痛而尚未出现神经功能损害的可疑病例很有诊断价值。
因为MRI有助于脊髓压迫症的及时诊断，因此对于怀疑脊柱肿瘤以及脊柱肿瘤脊髓压迫症的患者，应该尽快行MRI检查。对于以疼痛为主要症状而尚未出现神经功能障碍的患者，应该尽量在1周内行MRI检查；而对于已经出现了神经功能障碍的患者，应该紧急在24小时内行MRI检查。
4. 放射性核素检查 放射性核素骨显像（radionuclide bone imaging）对于骨与软组织肿瘤的诊断具有安全、简便、灵敏等优点，且便于临床应用，目前已成为临床在诊断脊柱肿瘤（尤其是骨转移瘤）和随访治疗效果的一种有力手段。
正电子发射计算机断层显像（positron emission tomography, PET）是通过向人体内注入正电子放射性元素示踪的方法，获得包含示踪元素的化合物在人体内吸收和分布的特点，从而形成影像的一种新技术，属于核医学的范畴。与CT、MRI不同，PET显像是在分子水平上反映人体生理或病理变化，是一种代谢功能显像，能在形态学变化之前发现代谢或功能异常，有助于发现一般手段难以发现的微小原发灶和软组织转移灶。但是，PET图像仅仅能反映出肿瘤的生化代谢特点，难以反映出肿瘤的解剖位置信息。因此，将PET与CT进行融合，从而形成兼具解剖学特点和功能性特点的图像，所得到的图像更加精确，即为PET-CT技术。与既往常规检查相比，PET-CT对原发病灶、脊柱外骨转移、脊柱转移、内脏转移等的筛查具有更高的敏感性和特异性，在疾病的评价和治疗方案制定中更加具有优势。
一项关于PET-CT在脊柱转移癌中的作用的研究显示，PET-CT比CT可以发现更多的肿瘤病灶，比单纯的PET具有更高的敏感度，并且PET-CT可以更好地显示软组织肿块。在国内一项对35例脊柱转移癌患者进行的分析研究中比较了PET-CT与CT的诊断效率，结果发现，PET-CT对于脊柱转移癌的总检出率高于CT。关于PET-CT与MRI的比较，有研究认为MRI在发现肿瘤骨转移方面具有更高的敏感度，而PET-CT在发现肿瘤原发灶方面优于MRI。也有研究认为，PET-CT和MRI在发现肿瘤侵犯脊柱方面的能力是相似的。Balogova等人在一项对10例前列腺癌脊柱转移患者进行的研究中发现，PET-CT与MRI在前列腺癌脊柱转移病情进展（新增病灶、病灶增大）的诊断中具有高度的相关性，而且PET-CT的相关性更显著。临床工作中，仍将MRI作为脊柱转移癌的首选检查方法，特别是当出现或有可能出现脊髓压迫症等危急情况时；然而在条件允许的情况下，可以将PET-CT与MRI结合起来，对脊柱转移癌进行综合评价。另一方面，目前已开发出将PET与MRI相结合，取两者优势的PET-MRI检查，为脊柱肿瘤的影像学检查提供了新的技术。
作为PET-CT诊断重要参数之一的标化摄取值（standard uptake value, SUV）在软组织肿瘤应用中以2.5作为鉴别良恶性的阈值已被证明有很好的敏感性和特异性，但该SUV应用于脊柱肿瘤时诊断准确率并不理想。近期有研究发现SUV与乳腺癌、肺癌等恶性肿瘤患者生存期相关，提示SUV很可能是与恶性肿瘤预后紧密相关的因素之一。在脊柱转移癌的临床诊治工作中还发现了这样一种趋势，即SUV较高的患者生存期较短。但是针对SUV与脊柱转移癌预后的关系仍需进一步研究。未来可以通过分析SUV与脊柱转移癌患者生存期的相关性，将PETCT影像表现引入并改进脊柱转移癌预后评估系统，用于指导脊柱转移癌的治疗决策。
5. 数字减影血管造影 数字减影血管造影（digital subtraction angiography, DSA）可清晰地显示肿瘤的主要供血动脉来源及其分支、侧支循环状况、血管分布等。
DSA介入治疗在脊椎肿瘤中应用较为广泛。通过术中对肿瘤供血血管的精确显影，进行动脉内灌注、栓塞肿瘤的供养血管，使化疗药物在杀伤肿瘤细胞的同时，使肿瘤内许多小血管内皮发生变性、坏死，进而使血管狭窄、闭塞，导致肿瘤组织的液化和坏死。目前，随着对肿瘤供血血管可做到超选水平，介入治疗可更精确地显示并栓塞肿瘤供血血管，从而使DSA更可广泛地应用在骨肿瘤的治 疗中。
五、 病理检查
病理组织学检查在脊柱肿瘤的诊断和治疗中有重要的意义，是最后确定诊断的唯一可靠的检查。在做出一个正确的骨肿瘤诊断时应严格掌握临床、影像和病理三结合的原则。术前行病理活检，既有助于明确病变的类型、区分原发肿瘤与转移性肿瘤，同时也能为制定化疗、放疗、手术方案及评估预后提供依据。按照标本采集的方法分为切开活检和穿刺活检两种。切开活检又分切取式和切除式。切取式手术破坏了肿瘤原有的包围带和软组织间室，可能会扩大肿瘤污染的范围。故对体积不大的肿瘤，最好选择切除式活检。穿刺活检则是使用针或者套管针闭合穿刺活检，具有手术方法简便、血肿出现少、瘤细胞不易散落、较少造成病理性骨折等优点，多用于脊柱的溶骨性病损。临床上需注意，有些类型的脊柱肿瘤，如某些成骨性肿瘤，一次活检可能无法明确肿瘤病理性质，必要时需多次活检甚至手术切除标本才能明确诊断。
六、 鉴别诊断
（一） 肿瘤和非肿瘤病变的鉴别
1. 结核 在脊柱炎症性疾患中结核最为常见。结核可有局部持续性钝痛，使活动受限；可导致病理性骨折，出现高位脊髓受压时可危及生命。主要鉴别点为：① 结核常伴有全身中毒症状，如全身不适、倦怠乏力、身体消瘦、午后低热及夜间盗汗等。患者可合并有肺结核、泌尿系结核等其他部位的结核。② 结核所致颈部疼痛常在卧床休息后可减轻，夜间痛不明显。③ 结核影像学上可见椎前软组织阴影增宽，气管可被推向前方或偏于一侧，可见脓肿形成，晚期脓肿内可见钙化影。结核在好转时首先表现为骨质破坏停止，破坏区的边缘变为清楚和密度增高，在破坏区内逐渐出现骨质硬化现象。CT平扫显示为密度略低的肿块，CT值提示为液性密度，不均匀，增强后脓肿周缘有环状强化。结核MRI在T1加权像上信号减低，T2加权像上信号增强，骨皮质模糊。在矢状面成像上可以比较清楚地显示椎前脓肿光滑的边界。④ 经短期的抗结核治疗有效。
2. 骨质疏松骨折 椎体骨质疏松以50岁以上老年女性为多见。其与脊柱肿瘤在病因上完全不同，但骨质疏松骨折后可导致相似的症状。骨质疏松所引起的椎体骨折，X线片上可表现为双凹或楔形改变，后缘相对较直。椎间隙一般不狭窄，但合并椎间盘突出者可引起间隙的狭窄。研究认为MRI上椎体肿瘤转移灶可依据以下特点与骨质疏松性骨折相鉴别：① 椎体后缘骨皮质后凸。② 硬膜外肿块。 ③ T1加权像椎体或椎弓根弥漫性低信号改变。④ T2加权像为增强后高信号或不均匀信号改变。
在诊断中还应注意与椎间盘突出、良性肿瘤、原发恶性肿瘤、血管及脊髓疾病相鉴别。
（二） 肿瘤良、恶性的鉴别
脊柱良、恶性肿瘤的鉴别见表1-3。
表1—3 良、恶性颈椎肿瘤鉴别
