第3节 脊柱横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma）是一种由不同分化阶段的横纹肌母细胞组成的恶性肿瘤，可分为三种类型：胚胎型、腺泡型及多形型，是儿童和青少年最常见的软组织肿瘤之一，占儿童实体肿瘤的15%、软组织肉瘤的50%。发生在脊柱的横纹肌肉瘤较为少见，其症状主要表现为局部疼痛及（或）神经功能障碍。可为原发性，也可为转移性肿瘤。除原发病，横纹肌肉瘤可转移到肺、骨、骨髓、淋巴结、脑、肝和乳腺等，并出现相应的症状。
一、 影像学特征
X线检查可了解有无骨质破坏。CT表现无特征性，横纹肌肉瘤表现为结节状有分隔的软组织肿块，或呈膨胀性团块不均密度阴影，大部分病变密度低于肌肉，部分病例肿瘤病变可见较高密度、厚度不均的环形密度影。MRI表现为T1WI等信号和T2WI中高信号，程度不均，边界清或不清，但与其他软组织肿瘤较难区别（图27-8）。
二、 病理
根据WHO软组织和骨肿瘤分类，横纹肌肉瘤分为四类：胚胎型横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤和梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤。
图27-8 14岁女孩，胸椎横纹肌肉瘤
A. 术前胸椎正位片；B. 术前胸椎侧位片；C. 增强CT横断面示左侧椎旁软组织肿块；D. 增强MRI矢状面示肿瘤涉及3个椎节；E. 增强MRI横断面示肿瘤组织强化显著，后方到达皮下组织；F. 术后正位片；G. 术后侧位片
组织学：① 胚胎型横纹肌肉瘤：多见于儿童，镜下表现为体积小的肿瘤细胞，圆形或卵圆形，胞质少且嗜酸性；特征性表现为血管周围富于细胞区域与含黏液样基质的少细胞区交替排列。② 腺泡状横纹肌肉瘤：多见于青少年；镜下表现为体积小的、圆形或卵圆形肿瘤细胞由纤维结缔组织分隔成巢状，巢周边的细胞紧密黏附于纤维，中央肿瘤细胞因缺乏黏附性而易于分离，形成了腺泡状或假腺样结构；肿瘤细胞嗜酸性，偶见多核瘤巨细胞。③ 多形性横纹肌肉瘤：主要见于成人，儿童偶有报道；镜下，肿瘤细胞呈高度多形性，伴有大量瘤巨细胞，横纹很少见到；由于类似的形态学常见于恶性混合性苗勒源性肿瘤、去分化脂肪肉瘤等中的异源性成分，因此需要仔细观察鉴别。④ 梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤：儿童和成人都可见，男性多见；镜下，肿瘤呈浸润性边缘，束状或席纹状排列；梭形肿瘤细胞胞质少，淡染嗜酸性，胞核卵圆形，核仁不明显，染色质浓染，核分裂易见，偶见横纹肌母细胞。(https://www.daowen.com)
免疫组化：Myogenin具有高度特异性，可以存在于所有类型的横纹肌肉瘤细胞核中，尤其在腺泡状横纹肌肉瘤呈广泛、强阳性表达。此外，肿瘤可表达Desmin、MyoD1、myosin、myoglobin（图27-9～图27-11）。
三、 治疗
横纹肌肉瘤的治疗强调外科手术、放疗、化疗相结合的综合治疗方案，单一治疗往往达不到长期生存的目的。手术治疗强调广泛切除的重要性，应尽可能彻底切除肿瘤，但由于脊柱局部的特殊解剖结构特点，真正意义上的广泛切除往往是无法达到的。放疗应根据患者年龄、部位等分期选用，可作为综合治疗措施的一部分。化疗在横纹肌肉瘤治疗中占有重要地位，可用于术前、术后及晚期转移病例的治疗。
图27-9 横纹肌肉瘤HE染色（200×）
图27-10 横纹肌肉瘤Desmin阳性（200×）
图27-11 横纹肌肉瘤myogenin阳性（200×）