第2章 先天畸形
一、单选题：以下每道考题有5 个备选答案，请选择1 个最佳答案
1. 有关脑膨出的组织描述正确的是
A. 膨出的组织常伴有发育畸形、扭曲，但组织学正常
B. 膨出的组织常无发育畸形、扭曲，组织学正常
C. 膨出的组织常伴有发育畸形、扭曲，组织学异常
D. 膨出的组织常不与颅内组织相连
E. CT 较MRI 清晰显示疝出的组织
2. 属于神经元移行异常的疾病为
A. 胼胝体发育不良 B. Chiari 畸形
C. 先天性孔洞脑 D. 脑裂畸形
E. 巨脑畸形
3. 关于“Sturge－Weber 综合征”，下列CT 影像哪项错误
A. 增强扫描，钙化周围明显强化 B. 颅骨局限性增厚
C. 三叉神经分布区紫红色血管瘤形成 D. 脑沟变浅，脑回增宽
E. 大脑皮质脑回样钙化
4. 男孩，10 岁，癫痫。CT 示右顶叶表面有一裂隙，向内并延伸到侧脑室体旁，侧脑室外侧壁可见一局限性突起与其相连，最可能的诊断为
A. 穿通畸形 B. 空洞脑
C. 脑裂畸形 D. 脑软化灶
E. 蛛网膜囊肿
5. 女孩，1 岁。头大，智力障碍，CT 示第四脑室与枕大池扩大，小脑蚓部和半球发育不良，幕上脑室扩大。最可能的诊断为
A. 先天性枕大池扩大 B. 颅后窝蛛网膜囊肿
C. Dandy－Walker 综合征 D. Chiari 畸形
E. 脑萎缩
6. 以下哪项不是结节性硬化的特征性CT 表现
A. 脑室壁钙化结节 B. 强化结节
C. 脑灰质异位 D. 灶性脱髓鞘
E. 囊性结节
7. 关于Chiari 畸形的描述，错误的是
A. 后脑先天发育异常
B. 小脑扁桃体过长、变形，经枕骨大孔伸入椎管内
C. 延髓及第四脑室亦向下延伸
D. 常伴发脑积水与脊柱裂
E. Chiari Ⅰ型常伴有脊髓脊膜膨出
8. 男孩，1 岁。有头皮损伤史，CT 检查，最可能的诊断是
A. 脑膨出 B. 胼胝体发育不全
C. Dandy－Walker 综合征 D. 狭颅症
E. 脑积水
9.“单侧颅后窝扩大”可见于哪种疾病
A. 颞角脑积水 B. 神经纤维瘤病
C. 室管膜瘤 D. Dandy－Walker 综合征
E. 硬膜下水瘤
10. 颅面血管瘤病和结节性硬化共有的征象为
A. 脑水肿 B. 脑实质钙化
C. 中线移位 D. 脑室扩大
E. 颅板增厚
11. 男孩，3 岁。根据所示图像，最可能的诊断是
A. 脑室畸形 B. 小脑畸形
C. 脑干畸形 D. Chiari 畸形
E. Dandy－Walker 综合征
12. 胼胝体发育不良患者，不伴有下述哪种疾病
A. 结节性硬化 B. 胼胝体脂肪瘤
C. 脑膜脑膨出 D. 脑裂畸形
E. 纵裂蛛网膜囊肿
13. 脑裂畸形Ⅱ和Ⅲ型不同之处为
A. 多小脑回和灰质异位 B. 软脑膜－室管膜缝
C. 全大脑半球裂 D. 可单侧或双侧
E. 癫痫
14. 男性，25 岁。间歇性头痛5 年余，近年有时癫痫发作，CT 如图所示，最可能的诊断为
A. 脑软化灶
B. 脑梗死
C. 脑穿通畸形
D. 脑脓肿
E. 脑积水
15. 女孩，1 岁。发育低于同龄幼儿，CT 如图所示，最可能的诊断为
A. 透明隔囊肿 B. 前脑无裂
C. 无脑回畸形 D. 胼胝体发育不良
E. 无脑回伴胼胝体发育不良
16. 男孩，13 岁。头痛1 月余，近2 天癫痫发作2 次，查体：左侧颜面部呈紫红色，智力低下，CT 检查，最可能的诊断为
A. 脑动静脉畸形 B. 多发性硬化
C. 颅内动脉瘤 D. Sturge－Weber 综合征
E. 结节性硬化
17. 结节性硬化的特征性钙化结节发生在
A. 侧脑室周围 B. 第三、四脑室周围
C. 皮质下白质 D. 皮质
E. 脑沟、脑室
18. 女孩，10 岁。头颅进行性异常增大，与身体不成比例。MRI 检查如下图，最可能的诊断为
A. 先天性中脑导水管狭窄 B. 小脑扁桃体下疝
C. 第四脑室中孔闭锁 D. 第四脑室侧孔闭锁
E. 先天性中脑导水管闭塞
19. Sturge－Weber 综合征的面部血管痣主要累及
A. 三叉神经上颌支支配区 B. 三叉神经下颌支支配区
C. 三叉神经眼支支配区 D. 面神经支配区
E. 展神经支配区
20. 出生2 天的男婴，鼻根部眉间正中有一肿块，CT 检查如下图，最可能的诊断是
A. 蛛网膜囊肿 B. 脑膨出 C. 硬膜外囊肿 D. 鼻息肉 E. 鼻咽癌
21. 男孩，7 岁，癫痫。CT 示右顶叶有楔形裂隙，底朝外，尖朝内，并延伸到侧脑室体旁，周围呈灰质密度。最可能的诊断为
A. 脑软化 B. 脑裂畸形 C. 孔洞脑 D. 穿通畸形 E. 蛛网膜囊肿
22. 两个月女婴，口咽部有一肿块，行CT 检查如下图，最可能的诊断是
A. 脑积水 B. 胼胝体发育不全
C. 透明隔囊肿 D. 前脑无裂畸形
E. Dandy－Walker 综合征
23. 女孩，11 岁。发育延迟，头颅巨大，CT 检查如下图，最可能的诊断是
A. 脑积水
B. 颅后窝巨大蛛网膜囊肿
C. 巨大枕大池
D. 硬膜下积液
E. Dandy－Walker 综合征
24. 男孩，5 岁。结合MRI 图像，最可能的诊断是
A. Dandy－Walker 综合征
B. Chiari 畸形
C. 脑室畸形
D. 胼胝体发育不良
E. 脑干畸形
25. 脑三叉神经血管瘤病（Sturge－Weber 综合征）的特征描述，下列哪项是错误的
A. 前额血管痣 B. 面颊血管痣
C. 枕叶血管瘤 D. 额叶血管瘤(https://www.daowen.com)
E. 癫痫
26. 男孩，7 岁。癫痫间歇性发作3 个月余，面部有皮脂腺瘤，MRI 检查如图，最可能的诊断是
A. 神经纤维瘤病 B. 脑颜面部血管瘤病
C. 脑囊虫病 D. 结节性硬化
E. 脑灰质异位
27. 女孩，2 岁。癫痫1 年。CT 示：双侧侧脑室平行分离，三脑室上抬，侧脑室轻度扩大。最可能的诊断为
A. 透明隔缺如 B. 脑发育不全
C. 脑萎缩 D. 视－隔综合征
E. 胼胝体发育不良
28. 男孩，16 岁。视力下降4 个月，双目失明10 天，无癫痫发作史，双面部皮脂腺瘤，背部鲨角斑（多发）双侧视乳头边缘模糊呈灰色，视网膜鼻侧有散在片状出血，CT 平扫双侧侧脑室外侧壁显示多发高密度钙化小结节影，增强后结节影数目增多，最可能的诊断为
A. 脑转移瘤 B. 结节性硬化
C. 多发性硬化 D. 脑囊虫病
E. 脑脓肿
29. 男婴，3 个月。头颅迅速增大，发育停滞，CT 表现如图，最可能的诊断为
A. 脑严重缺血 B. 慢性双侧性巨大硬膜下血肿
C. 慢性双侧性巨大硬膜下水瘤 D. 先天性脑积水
E. 重度脑积水
30. 女性，45 岁。头晕多年，CT 检查如图，最可能的诊断是
A. 脑积水 B. 胼胝体发育不全伴胼胝体脂肪瘤钙化
C. 透明隔囊肿 D. 前脑无裂畸形
E. Dandy－Walker 综合征
二、多选题：以下每道考题有5 个备选答案，每题至少有2 个正确答案
31. 关于先天性脑穿通畸形，描述正确的是
A. 胎儿期由于脑破坏造成的脑组织局部丧失
B. 胚胎发育时大脑半球内部形成空洞或囊肿
C. 婴幼儿起病，临床表现较严重
D. 小空洞表面可见血管形成
E. 大空洞壁为胶质瘢痕，不含神经细胞
32. 根据脑分裂的程度，前脑无裂畸形主要分为
A. 无脑叶型 B. 半脑叶型
C. 脑叶型 D. 脑实质型
E. 后脑发育畸形
33. 结节性硬化患者的典型临床三联征包括
A. 智力降低 B. 皮肤色素沉着
C. 唐氏综合征 D. 皮脂腺瘤
E. 癫痫
34. 关于Dandy－Walker 综合征，下列表现不正确的是
A. 中脑导水管先天性闭锁 B. 横窦、小脑幕上移
C. 第四脑室、枕大池先天性囊样扩张 D. 小脑蚓部发育不良
E. 无脑积水
35. 胼胝体发育不良表现为
A. 三脑室扩大、拉长 B. 三脑室位置上移
C. 双侧侧脑室间距缩小 D. 侧脑室枕角不对称性扩大
E. 冠状位侧脑室前角呈“八”字样分开
36. 脑裂、脑沟和脑回发育畸形包括
A. 前脑无裂畸形 B. 无脑回畸形
C. 多小脑回畸形 D. 脑裂畸形
E. 脑沟回异位
37. 中枢神经系统结节性硬化包括
A. 皮质和皮质下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤
B. 室管膜下巨细胞星形细胞瘤
C. 放射状异位白质
D. 室管膜下结节
E. 视网膜星形细胞错构瘤
三、共用题干题：以下每道考题有2～6 个提问，每个提问有5 个备选答案，请选择1 个最佳答案
（38、39 题共用题干）
男性，61 岁。有癫痫病史。MRI 表现如图所示。
38. 最可能的诊断为
A. 少枝胶质细胞瘤
B. 星形细胞瘤
C. 结节性硬化
D. 结节型灰质异位
E. 脑颜面血管瘤病（Sturge－Weber 综合征）
39. 关于该病的描述，错误的是
A. 神经元由室管膜周围生发层至皮质移行中受阻或中断
B. 均为先天性
C. MRI 薄层高分辨T1WI 显示敏感
D. 可分为结节状或带状的灰质异位
E. 皮质下区病变可与脑室壁相连
（40、41 题共用题干）
女性，40 岁。手部麻木数年。MR 显示如下图。
40. 可能的诊断为
A. Chiari 畸形Ⅰ型
B. Chiari 畸形Ⅱ型
C. 脊髓空洞症
D. Dandy－Walker 畸形
E. VHL
41. 关于各型Chiari 畸形的描述，错误的是
A. Ⅰ型，常见，可伴有脑积水，脊髓空洞，环枕区畸形
B. Ⅱ型，最常见。小脑下蚓部、脑桥下部、延髓下移、第四脑室延长，伴有脊髓脊膜膨出，腰骶部多见（3/4）
C. MR 矢状位清晰显示小脑扁桃体，延髓位置及第四脑室形态、位置
D. MR 可显示脑积水、脑膜膨出
E. 不伴有大脑镰、天幕发育不良
四、案例分析题：每个案例至少有3 个提问，每个提问有多个备选答案，其中正确答案有1 个或几个
（42～44 题共用题干）
女性，18 岁，步态不稳，MRI 显示如下图。
42. 可以排除的诊断是
A. CO 中毒 B. 肝豆状核变性
C. 肝性脑病 D. 脑桥外髓鞘溶解症
E. 脑梗死 F. 病毒性脑炎
G. 灰质异位
43. 进一步询问的病史应包括
A. 有无肝硬化 B. 实验室检查血铜和尿铜
C. 有无中毒史 D. 有无电解质紊乱
E. 有无梗死史 F. 有无感染史
44. 应诊断为（提示患者肝硬化，血铜和尿铜均升高）
A. CO 中毒 B. 肝豆状核变性
C. 肝性脑病 D. 脑桥外髓鞘溶解症
E. 脑梗死 F. 病毒性脑炎
G. 灰质异位
参考答案
1. A 2. D 3. D 4. C 5. C 6. E 7. E 8. A 9. D 10. B
11. D 12. A 13. B 14. C 15. E 16. D 17. A 18. E 19. C 20. B
21. B 22. B 23. E 24. A 25. D 26. D 27. E 28. B 29. D 30. B
31. ABDE 32. ABC 33. ADE 34. AE 35. ABE
36. ABCDE 37. ABCDE
38. D 39. B 40. A 41. E
42. G 43. ABCDEF 44. BC