硬化性骨化病与家族性普遍性骨皮质增生概述

Sost相关的骨硬化发育异常包括硬化性骨化病和Van Buchem 病 (VBD)，是由于缺乏Sost基因而导致的罕见骨硬化性发育不良疾病，两者都表现为成骨细胞异常活跃。Sost为编码骨硬化素基因，是骨细胞来源的成骨负向调控因子。硬化性骨化病主要临床表现为渐进性的骨骼过度生长及指畸形，主要为第二 (示指)及第三 (中指)发育畸形。除并指外，婴儿期患者无明显异常，而在儿童期表现为明显面部异常：包括不对称的下颌肥大，前额突出，以及面中部发育不全。颅骨骨质增生会导致椎间孔变窄，压迫第7、第8对脑神经而致儿童时期表现出面神经瘫痪，不同程度的听力受损及颅内压升高等。VBD患者病情与硬化性骨化病相似，但较硬化性骨化病稍轻，并很少表现出并指。研究发现，在VBD患者血清中骨硬化素表达下降，诊断则是主要依赖于典型临床特征表现及放射学检查特点。Sost是已知的与硬化性骨化病和VBD相关的唯一基因［18，19］，构建Sost敲除转基因小鼠对于研究该疾病有重要意义。(https://www.daowen.com)