哪些遗传病与甲状腺癌相关
2026年08月25日
115.哪些遗传病与甲状腺癌相关
刚才分析了甲状腺癌的病因,其中遗传因素是我们最后提及的,也就是说遗传因素在甲状腺癌的致病因素中所占的比重并不高。
单纯就甲状腺癌而言,临床上并不多见家族中有多人发生甲状腺癌的情况,同时目前也没有发现与甲状腺癌密切相关的致病基因与遗传关系密切。临床上甲状腺癌的发生率升高主要见于一些遗传性疾病,这些遗传性疾病由于基因的异常,不仅甲状腺癌发病率升高,其余肿瘤的发病率也高于正常人群,还伴有一系列非肿瘤的疾病表现,下面简要介绍。
(1)Cowden综合征:又称多发性错构瘤综合征,是一种少见的遗传性疾病。主要表现为胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变。发病年龄为13~65岁,以25岁前多见,男女比例为1∶1.5,合并恶性肿瘤的发生率高达40%,主要为乳腺癌、甲状腺癌等。(https://www.daowen.com)
(2)Carney综合征:是一种罕见的遗传性疾病,最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由黏液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。在该综合征中预计甲状腺癌的发病率为10%。
(3)Gardner综合征:又称遗传性肠息肉综合征,属常染色体显性遗传疾病。临床以结肠息肉病合并多发性骨瘤和软组织肿瘤为特征,由腺瘤样息肉基因突变而发病,具有高度恶变潜能。
患有以上综合征的人群需要加强甲状腺肿瘤的排查,如果其余肿瘤的发病率升高,也需要提高警惕。