一、西医
【诊断要点】
1.病史 由于病因明确和病因不明心肌病的临床表现及自然病程十分相似，常不能明确区分，另外，由于所掌握的诊断标准不同，在流行性学研究中，关于特发性心肌病发展率和患病率的报道有很大的差异。病因不明，可能与下列因素有关。
（1）病毒感染：DCM可能是病毒性心肌炎的慢性阶段或后遗症，少数心肌炎急性期即表现为心脏扩大。关于病毒感染与心肌病间的病因联系，Learner等曾拟定分级诊断标准：①自心肌、心内膜或心包液中分离出病毒或用荧光法在病变部位检测出病毒抗原为高度相关，病毒所致心肌病的诊断可成立。②自咽拭子或粪便中分离出病毒，并伴血清相应抗体滴度升高4倍或特异性子IgM抗体滴度1∶32为中度相关，提示病毒可能是心肌病病因，可作参考。③单纯自咽拭子或粪便中分离出病毒或仅有血清抗体滴度上升4倍，或仅有1∶32特异性IgM抗体为低度相关，诊断不能成立。此外，从活检组织中，用酶染色免疫组织化学检查发现心肌内病毒抗原，分子杂交技术检测心肌内病毒核糖核酸等对诊断液很有帮助。
（2）弓形属原虫胎儿期或学龄前期感染，成年人发病。
（3）冠状动脉微循环反应性增高、痉挛、阻塞致心肌缺血，出现心肌散在（局灶性）坏死及纤维化。
（4）某些酶异常或氧化代谢缺陷，导致心肌代谢障碍。
（5）维生素B1或硒缺乏：Kwashiorkor恶性营养不良病（一种严重的蛋白质—热量缺乏病）流行区与扩张型心肌病多发地区有重叠。营养不良不但可对心肌造成损害，还可作为一种条件，使心肌对其他有毒因素敏感性增高。
（6）神经内分泌因素：二尖瓣脱垂者如伴有神经内分泌紊乱，常可伴发扩张型心肌病。
（7）劳累、分娩、高血压、酒精、吸毒、糖尿病、心肌缺血、感染、抗癌药及胸部放疗等可能是诱发因素。
2.症状 呼吸困难、踝部水肿和乏力是扩张型心肌病的特征性症状。
（1）气促、呼吸困难：很常见，经常是由于肺淤血的结果。随着心脏泵血功能的下降和肺淤血程度的加重，呼吸困难更加明显。有些病人仅在运动时出现呼吸困难，而有些严重病人在休息时也可出现。67%的患者出现气促，初为劳力性气促，后为轻度活动或休息时气促，甚为夜间阵发性呼吸困难。
（2）踝部水肿：53%的患者可出现水肿。水肿常出现在踝部，轻者夜间出现，重者整日可见。有时表现在腹部，偶尔也可在背部。其原因也与心脏泵血功能减弱有关。
（3）乏力：86%的患者出现乏力。由于心排血量降低，肢体肌肉难以得到足够的血液供应，特别是在运动时。由此引起的乏力可能成为扩张型心肌病的主要症状。
（4）心悸：65%的患者出现由于窦性心动过速或心律失常所致的胸闷、心悸。有时心悸并非由心律失常所致，而是由焦虑引起。可表现为腹部、喉部或头部跳动。如果心律失常导致心排血量下降，可引起头晕甚至昏厥。20%的患者可出现昏厥，另据Mckenna等报道，35例DCM患者经24小时动态心电监测发现，本病各种心律失常具有更高的发生率，而且高级别的室性心律失常更为频繁。结果显示扩张型心肌病各种心律失常的实际发生率远比静息心电图监测的结果要高得多，且更严重。
（5）其他症状：腹胀23%；头晕14%；咯血8%；心绞痛10%；部分患者（约18%）可发生栓塞或猝死。
3.体征 病程早期很少有心脏体征，可以休息时的窦性心动过速、轻度心脏扩大、心律失常。早期最重要体征是出现明显的第三心音及第四心音。扩张型心肌病主要体征是体循环静脉淤血的相关特征性表现：外周水肿、静脉压增高和肝大。应通过仔细的临床检查（包括视诊、触诊和听诊）以发现心力衰竭体征。然而，由于更多的实验室检查代替了临床体格检查，使医师的临床经验有所下降。当存在多种心力衰竭体征，包括心尖搏动移位、下垂部位水肿、静脉压升高以明确闻及第三心音，结合心力衰竭的相关症状，在临床上可以作出初步的心力衰竭诊断。但是检查的主观性以及不能进行长期直接的检测记录，仅根据这些临床特点作出的诊断并不可靠。
（1）常见体征：肝大61%；颈静脉怒张35%；双下肢水肿29%；脾大17%；发绀15%；肺部啰音25%；腹部移动性浊音13%；端坐呼吸10%；血压偏高8%。
（2）15%的患者出现心尖搏动弥散或抬举性搏动；77%心界向左下扩大；31%第一心音（S1）低钝，严重者明显减弱；15%可闻及S3和（或）S4或舒张期奔马律；36%可在心尖区或右心室区闻及反流性收缩期吹风样杂音；血压偏高或正常，脉压差减小，病情严重时血压偏低，可有交替脉；79%出现各种心律失常；两肺底可闻及细湿啰音。
4.检查
（1）心电图检查：多有异常表现，但无特异性。左心室肥大伴劳损多见，亦可出现右心室肥大或心房肥大；各型心律失常尤其室性心律失常多见，并可出现房室、室内、束支传导阻滞等各种传导障碍，非特异性ST改变等心肌损害表现亦不少见；少数可出现类似心肌梗死型病理性Q波，多见于间隔部，与间隔纤维化有关。动态心电图监测90%患者有各型心律失常。有严重室性心律失常伴心室晚电位阳性者，猝死发生率高。
（2）X线检查：多见两侧心室扩大，心影呈普通增大，全心扩大时心脏呈球形，心搏弱，左心室、左心房增大为主时可呈现类似二尖瓣关闭不全的X线表现。左心室功能下降时有肺淤血或肺间质水肿，肺静脉和动脉可扩张，亦可见胸腔积液或少见的肺栓塞表现。(https://www.daowen.com)
（3）超声心动图：早期可示左心室内径增大、心室壁增厚或变薄、右心室壁运动减弱等；后期各心腔均增大，心室壁整体运动减弱，室间隔出现矛盾运动，二尖瓣前叶与室间隔距离增大，前后叶呈异向活动，收缩功能明显减低，切面超声心动图尤其是食管超声心动图检查可能显示左心室内血栓存在。脉冲多普勒超声心动图有助于观察房室瓣的反流。
（4）放射性核素：99mTc焦磷酸门电路心血管造影可示心室壁活动普遍减弱，心室射血分数降低；铊或锝心肌显像可见心肌灌注缺陷，多见弥漫型花斑状，影响多个节段。
（5）血流动力学和选择性心血管造影：可示非特异性改变。早期血流动力学近乎正常，或左、右心房平均压可减轻增高，左心室舒张压可增高。心力衰竭时心排血指数及心搏出指数均减低，肺动脉压可明显增高，心血管造影示心腔扩大，收缩力普遍减弱。
（6）实验室检查：血清中可见ADP/ATP载体抗体、抗核抗体、抗肌膜抗体等，外周血NK细胞活力常低下。
（7）心内膜心肌活检：以心内膜心肌活检标本作为病理诊断的特异性不高，难以单独据此作为诊断依据，但以标本进行病毒基因检测可望得到病因学依据。
【治疗原则】
1.一般治疗 预防和控制感染；饮食要求高蛋白质、高维生素并富含营养易消化，避免刺激性食物。应戒烟酒；保证充足睡眠，避免重体力劳动及疲劳过度，女性患者不宜妊娠；鼓励和安慰可帮助其消除悲观情绪，增强治疗信心。
2.药物治疗 主要针对心力衰竭进行治疗。2005年美国慢性心力衰竭诊断与治疗指南将心力衰竭分为4个阶段。DCM初次诊断时患者的心功能状态各异，近年来由于DCM得到早期诊断和治疗，使患者的预后有了明显改善。因此，有必要针对DCM心力衰竭各个阶段进行治疗，国内多中心资料将DCM分为3期。
（1）早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心力衰竭的临床表现。此阶段应积极地进行早期药物干预治疗，包括β受体阻滞药、血管紧张素转换酶抑制药（ACEI），可减少心肌损伤和延缓病变发展。在DCM早期针对病因和发病机制的治疗更为重要。
（2）中期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF降低并有心力衰竭的临床表现。此阶段应按中华医学会心血管病学分会慢性收缩性心力衰竭治疗建议进行治疗。①液体潴留的患者应限制盐的摄入和合理使用利尿药：利尿药通常从小剂量开始，如呋塞米每日20 mg或氢氯噻嗪每日25 mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0.5～1.0 kg。②所有无禁忌证者应积极使用ACEI，不能耐受者使用血管紧张素Ⅱ受体拮抗药（ARB）：ACEI治疗前应注意利尿药已维持在最合适的剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至达到目标剂量，滴定剂量和过程需个体化。③所有病情稳定、LVEF＜40%的患者应使用β受体阻滞药：目前有证据用于心力衰竭的β受体阻滞药是卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在ACEI和利尿药的基础上加用β受体阻滞药（无液体潴留、体重恒定），需从小剂量开始，患者能耐受则每2～4周将剂量加倍，以达到静息心率不小于55次/min为目标剂量或最大耐受量。④在有中、重度心力衰竭表现又无肾功能严重受损的患者可使用螺内酯20 mg/d、地高辛0.125 mg/d。⑤有心律失常导致心源性猝死发生风险的患者可针对性选择抗心律失常药物治疗（如胺碘酮等）。
（3）在晚期阶段，超声心动图显示心脏扩大、LVEF明显降低并有顽固性终末期心力衰竭的临床表现。此阶段在上述利尿药、ACEI/ARB、地高辛等药物治疗基础上，可考虑短期应用cAMP正性肌力药物3～5天，推荐剂量为多巴酚丁胺2～5 μg/（kg·min），磷酸二酯酶抑制药米力农50 μg/kg负荷量，继以0.375～0.750 μg/（kg·min）。药物不能改善症状者建议考虑心脏移植等非药物治疗方案。
（4）栓塞的预防：DCM患者的心房心室，扩大心腔内形成附壁血栓很常见，栓塞是本病的常见合并症，对于有心房颤动或深静脉血栓形成等发生栓塞性疾病风险且没有禁忌证的患者，口服阿司匹林75～100 mg/d，预防附壁血栓形成。对于已经有附壁血栓形成和发生血栓栓塞的患者必须长期抗凝治疗，口服华法林，调节剂量使国际化标准比值（INR）保持在2.0～2.5。
（5）改善心肌代谢：家族性DCM由于存在与代谢相关酶缺陷，改善心肌代谢紊乱可应用能量代谢药。辅酶Q10参与氧化磷酸化及能量的生成过程，并有抗氧化自由基及膜稳定作用，用法为辅酶Q10片10 mg口服，每日3次。曲美他嗪通过抑制游离脂肪酸β氧化，促进葡萄糖氧化，利用有限的氧，产生更多ATP，优化缺血心肌能量代谢作用，有助于心肌功能的改善，曲美他嗪20mg口服，每日3次。
【治疗方案】
1.推荐方案 常用ACEI：卡托普利起始剂量6.25mg，3次/d，
目标剂量25～50 mg，3次/d；依那普利起始剂量2.5 mg，1次/d，目标剂量10 mg，2次/d。常用β受体阻滞药：美托洛尔缓释片起始剂量12.5～25.0 mg，1次/d，目标剂量200 mg，1次/d。
2.可选方案 培哚普利起始剂量2 mg，1次/d，目标剂量4 mg，1次/d；雷米普利起始剂量1.25～2.50 mg，1次/d，目标剂量2.5～5.0 mg，2次/d。比索洛尔起始剂量1.25 mg，1次/d，目标剂量10 mg，1次/d；卡维地洛起始剂量3.125 mg，2次/d，目标剂量25 mg，2次/d。
3.针灸治疗 主要用于心肌病并发症的治疗。心力衰竭时取内关、间使、通里、少府，心俞、神门、足三里。每次取4～5个穴位，每日1次，采用平补平泻手法，7日为一疗程。合并心绞痛发作时，取曲池、外关、合谷。有栓塞时可取环跳、阳陵泉、足三里、解溪、昆仑、地仓、颊车、内庭、太冲等穴位。根据栓塞部位选择用穴，针刺强度随病程、体质而定。耳穴疗法：主要用于改善心肌病所引起的心律失常及其他各种症状。常用穴位有交感、心、肾、内分泌、肺、神门等。一般采用埋皮内针或用王不留行按压穴位，每次取2～3穴，7～10天为1个疗程。
临床经验：按照上述方法治疗取得一定疗效后，不宜立即停止治疗，否则容易引起复发，并加重患者的顾虑，甚至丧失信心。一般应维持治疗至少2～3个月或以上，以后逐渐停药。
采用调节神经药：谷维素每次20 mg，每日3次。小量镇静药：地西泮每次2.5 mg，每天3次；β受体阻滞药：普萘洛尔（心得安），每次20 mg，每天3次。后两种药根据病情逐渐减量。加用中药逍遥散（原方）。针灸：用药期间合并针灸治疗，取心俞、厥阴俞、神门、内关、肝俞、脾俞、太冲等，隔日1次，每次留针30分钟，5分钟行针1次。治疗2个月。