一、扩张型心肌病

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是以进行性的心脏增大、心腔扩张和心肌收缩能力下降为特征的心肌病，又称充血性心肌病。是心肌病最常见的类型。多数为继发性，少数为原发性。男性多于女性，以20～50岁多见。

病因和发病机制　本病患者约半数病因不清，部分患者有家族遗传史。可能的病因包括：①病毒、细菌、真菌、立克次体或寄生虫等感染，病原体直接侵袭和由此引发的慢性炎症及免疫反应等造成的心肌病变。②非感染性炎症，如结节病和巨细胞性心肌炎引起的心肌肉芽肿性病变；过敏性心肌炎、多肌炎和皮肌炎伴发的变态反应性心肌病变。③蒽环类抗癌药、锂制剂、依米丁等药物，某些维生素和微量元素缺乏，嗜铬细胞瘤和甲状腺功能亢进等内分泌疾病均可引起扩张型心肌病。④本病患者中1／3有家族史，大多数是常染色体显性遗传；与此相关的基因突变包括编码心肌细胞肌节蛋白、肌膜蛋白、细胞骨架蛋白、闰盘蛋白及核纤层蛋白等基因突变。

扩张型心肌病部分病因比较明确，且具有独特的临床特点，归为特殊类型扩张型心肌病，包括：①克山病，我国黑龙江省克山县曾流行过的地方性心肌病，此病与粮食和土壤中缺乏硒微量元素有关。②酒精性心肌病，长期大量饮酒引起。若能早期戒酒，多数患者心脏情况可逐渐改善或恢复。③围生期心肌病，既往无心脏病的女性于妊娠最后1个月至产后6个月内发生的心力衰竭，临床表现符合扩张型心肌病特点可以诊断本病。非洲黑人发病较高，高龄和营养不良、妊高征、双胎妊娠及宫缩抑制剂治疗等与本病发生有关。④心动过速性心肌病，多见于房颤或室上性心动过速引起的心肌病。⑤致心律失常性右心室心肌病，是一种遗传性右心室发育不良，临床上以室性心动过速、右心室扩张和右心衰竭等为特点，ECG的V1导联可见ε波，患者易猝死。⑥心肌致密化不全，是一种遗传性心肌胚胎发育时致密化过程障碍，临床表现为心脏扩大和左心衰竭。⑦心脏气球样变，与情绪激动或精神刺激等因素有关，如亲人过世、地震等，又称为伤心综合征。临床表现为突发胸骨后疼痛伴ECG的ST段抬高和（或）T波倒置，心室中部和心尖部膨出及左心室功能损伤。临床过程为一过性。(https://www.daowen.com)

病理变化　肉眼观，心脏体积增大，重量增加，常超过正常人50%～100%以上，可达500～800 g以上（诊断标准：男性＞350 g，女性＞300 g）。各心腔均明显扩张，心室壁略增厚或正常，呈离心性肥大。心尖部肌壁变薄呈钝圆形。心内膜增厚及纤维化，常见附壁血栓形成。光镜下，心肌细胞不均匀性肥大、伸长，核大深染，核形不整，出现沟裂、迂曲或皱褶。心肌胞质发生空泡变及小灶状肌溶解。内膜下及心肌间质纤维化，可见微小坏死灶或瘢痕灶。

临床病理联系　常有运动后气急、乏力、胸闷、心律失常及缓慢性进展性充血性心力衰竭，部分患者可发生猝死（30%）。