二、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）以心肌肥大、室间隔不对称性肥厚、心室腔变小、舒张期心室充盈异常，左心室流出道受阻为特征的心肌病。发病平均年龄为38±15岁，男女比例2∶1，本病常为青年猝死的原因。

本病主要与遗传和基因突变有关，50%有家族史，无家族史的患者可能有自发基因突变。最常见的突变基因编码蛋白有β肌球蛋白重链（35%），肌球蛋白-结合蛋白C（20%），肌钙蛋白T（15%）等。(https://www.daowen.com)

病理变化　肉眼观，心脏增大，重量增加，可为正常的1～2倍，成人者常重达500 g以上。两侧心室肌肥厚，以室间隔非对称性肥厚尤为突出（占90%），后者达到左心室游离壁的1.5倍（正常为0.95），并明显突向左心室，使左心室腔及左室流出道狭窄。乳头肌和肉柱突出占据心室腔。二尖瓣瓣膜及主动脉瓣下方之心内膜增厚。光镜下，心肌细胞普遍高度肥大，单个心肌细胞横切面直径＞40μm（正常约15μm）；心肌细胞排列紊乱是最显著的组织学特征，邻近肥厚心肌呈垂直和斜向排列，尤以室间隔深部及左室游离壁明显，紊乱面积占心室肌的30%～50%，心肌间质纤维化。

临床病理联系　因心排血量下降，可引发心悸、心绞痛；因肺动脉高压，可致呼吸困难；因附壁血栓脱落，可引起栓塞性症状；长期左室过度压力负荷，可引起心力衰竭。大多数患者有心律失常，部分患者出现一过性晕厥、甚至猝死。