一、诊断

1.符合以下6条中的两条以上即可诊断为神经纤维瘤病性脊柱侧凸：

（1）皮肤色素沉着（Cafe-au-lait斑），成人皮肤色素沉着直径大于1.5cm，小儿大于0.5cm，且具有6个以上者才有诊断价值。

（2）至少两个神经纤维瘤或条索状神经纤维瘤。

（3）腋部雀斑，也可发生在颈部和会阴部。

（4）两次或两次以上虹膜的Lisch结节。Lisch结节是虹膜的错构瘤，有人认为94%的神经纤维瘤病患者有此表现。(https://www.daowen.com)

（5）特征性的骨改变，如骨皮质变薄、伴或不伴假关节。

（6）直系亲属中有神经纤维瘤病性脊柱侧凸患者。

2.脊柱的畸形可发生在颈、胸和腰部，表现为侧凸、后凸、侧后凸和侧前凸。脊柱外畸形常合并有胫骨假关节。脊柱畸形的特征为，弯曲短而锐，仅累及6个以下椎体。严重的腰段畸形可导致骨盆倾斜。胫骨假关节多表现为弯曲型，弯曲位于中下段，髓腔增宽皮质变薄。

3.X线检查　典型的X线表现为椎体的营养不良性改变。椎体呈扇形，边缘变尖，椎体旋转严重者可造成小关节半脱位，椎管增宽，神经根孔增大，肋骨变尖呈“铅笔”征和横突呈“纺锤”样改变。脊髓造影可见硬膜囊的扩张。CT可见椎管增大变形椎体变薄。