二、疾病分类

（一）颅骨和脊柱畸形

1.神经管闭合缺陷指颅骨裂、脊柱裂及有关畸形，分为隐性和显性两类。颅骨裂可有脑、脑膜膨出，脊柱裂可有脊髓、脊膜膨出、脊髓外翻，并伴有相应症状。

2.颅骨、脊柱畸形如颅狭窄症、小头畸形、先天性颅骨缺损、颅底凹陷症、扁平颅底、寰椎枕化、寰枢椎脱位、颈椎融合、小脑扁桃体下疝、椎管狭窄、腰骶椎畸形等。

3.脑脊液系统发育障碍脑脊液生成或循环障碍，导致先天性脑积水。常合并脑发育障碍。

（二）神经组织发育缺陷

1.脑发育畸形如全脑畸形、无脑畸形、巨脑畸形等。

2.脑皮质发育不全包括脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化等。(https://www.daowen.com)

3.脑穿通畸形局部皮质的发育缺陷，脑室呈漏斗状向外开放，斗壁带有软脑膜皮质。

4.胼胝体发育不全胼胝体完全或部分缺失，常伴有其他畸形。临床可出现癫痫发作和智能发育不全。

5.先天性脑神经缺陷。

（三）神经－外胚层发育不全

亦称神经皮肤综合征，临床较为少见。如结节性硬化、神经纤维瘤病、脑-面血管瘤病、小脑视网膜血管网状细胞瘤等。

（四）其他

神经系统先天发育性疾病还有代谢障碍、言语发育不全、智能发育不全、脑性瘫痪、核黄疸等。