小脑扁桃体下疝畸形
小脑扁桃体下疝畸形，又称阿-希畸形。是指小脑扁桃体、延髓下部经枕骨大孔，突入颈椎管内的一种先天性发育异常疾病。常伴有其他枕大孔区畸形。
（一）发病机制
发病机制尚不清楚。可能与枕骨发育异常；后颅凹容积变小，但脑干和小脑发育正常，使后颅凹容积和内容物比例失调；妊娠时胎儿发育异常有关。多数学者认为本病是在胚胎期，后颅凹中线结构脑组织过度生长延伸，而后颅凹容积变小，使脑组织向下经枕大孔入颈椎管内，使脑干、小脑、高位颈髓、颈神经等受损而形成。
（二）病理
延髓延长使后组脑神经、高位颈髓被牵拉下移。小脑扁桃体延伸使脑干下部、高位颈髓受压。下疝的小脑扁桃体与延髓、颈髓黏连，蛛网膜增厚。小脑延髓池与第四脑室正中孔阻塞，产生继发性脑积水，更加重小脑扁桃体疝。本病形成后小脑扁桃体、延髓因受压可出现瘀血、水肿、出血、软化等。
（三）临床表现
1.分型根据下疝组织的范围和程度，本病可分为Ⅳ型。Ⅰ型：小脑扁桃体（或小脑半球下级）、延髓下移至颈段脊椎管内，但无脊髓、脊膜膨出和中央管发育异常。Ⅱ型：小脑和延髓移入颈段脊椎管内有脊髓、脊膜膨出。Ⅲ型：有上述2型表现，还可以有脑积水、颈段脊柱分叉性囊肿、枕骨分离。Ⅳ型：脑干和小脑并不移入枕大孔，只有小脑发育不良。(https://www.daowen.com)
2.症状与体征从婴幼儿至成年均可发病，因下疝情况不同，临床表现各异。轻症为后枕部疼痛，向颈部、肩部及背部放散，颈部活动受限。随病情进展而加重，出现枕大孔综合征表现。延髓和上颈髓受压：可有呼吸困难、偏瘫或四肢瘫、偏身或四肢感觉障碍、腱反射亢进、病理反射阳性及尿便障碍。脑神经和颈神经根受累：可出现构音障碍、吞咽困难；颈部疼痛、活动受限；上肢麻木、疼痛、无力等。小脑受累：有眩晕、眼震、共济失调。第四脑室受压脑脊液循环受阻：出现头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高表现。
（四）辅助检查
头颅及颈椎X线平片可见颈椎管、枕大孔扩大，后颅凹变小；也可以发现颅底凹陷、寰椎枕化等颅颈畸形。MRI后颅凹检查可清楚地显示小脑扁桃体下疝情况，延髓及第四脑室下移，脊髓空洞症及脑积水等，是目前最好的检查方法。
（五）诊断与鉴别诊断
病人出现延髓、小脑、后组脑神经、高位颈髓、颈神经等颅颈区损害表现，结合头颅及颈椎X线平片、MRI检查所见即可诊断。本病应与枕大孔区肿瘤、多发性硬化、颅底凹陷症及脊髓空洞症鉴别，头颅及颈椎X线平片，MRI检查有助鉴别。
（六）治疗
手术治疗是唯一的选择。目的是解除压迫，重建脑脊液循环通路，对不稳定关节加以固定。手术适应证：①延髓、上颈髓受压；②小脑和脑神经症状进行性加重；③颅内压明显增高；④寰枢椎脱位。手术方法：通常为枕大孔区减压术，进行枕骨部分切除、颈1～3；椎板切除减压，解除压迫及重建脑脊液循环通路。情况允许时分离枕大池、正中孔及颈髓的蛛网膜黏连解除压迫和脑积水。对不能解除梗阻者宜考虑分流手术。不稳定的寰枢椎脱位宜行枕骨和颈椎融合术。