一、临床表现

出生时患儿多无异常，但以后发育迟缓，2个月左右可出现激惹、躁动、喷射性呕吐等症状，4至9个月期间可出现智力发育迟滞或减退，随年龄增长而明显精神发育迟滞，并有各种形式的惊厥出现，如婴儿痉挛、全身性癫痫大发作等。(https://www.daowen.com)

体征有全身皮肤和虹膜色较淡，皮肤粗糙干燥易生湿疹，头发呈枯草样褐黄色，体表常带有特殊类似泥土的气味或鼠尿味，尿中也有特征性的气味。偶有小头畸形、震颤、肌张力改变、腱反射亢进和锥体束征等。