苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）又称苯丙酮酸性精神迟滞或Foiling病，是氨基酸代谢病中最常见的常染色体隐性遗传病。由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，使苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，影响了各种儿茶酚胺类（多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素等）、甲状腺素和黑色素的合成，同时使苯丙氨酸的异常中间代谢产物苯丙酮酸等在体内蓄积，引进神经系统和全身的各种损害。PAH在胎儿肝中活性很低，出生后3至12天就明显上升到成人水平，患PKU的儿童，由于苯丙氨酸不能循正确的代谢途径，因而从食物中摄入的苯丙氨酸在血和脑脊液中水平增高，并从尿中大量排出，其旁路代谢产物苯丙酮酸以及中间代谢产物苯乳酸、苯乙酸、邻羟苯乙酸、苯乙基谷酰胺等在血中水平也增高，并也从尿中大量排出。这些物质抑制了脑组织内L—谷氨酸脱羧酶活性，最终使γ—氨基丁酸减少而影响脑组织的发育和功能。(https://www.daowen.com)