四、诊断要点

1.典型的临床表现是广泛的中枢和周围神经系统损害表现。

2.CT及MRI等辅助检查能进一步显示病变部位的特征。(https://www.daowen.com)

3.最重要的确诊依据是末梢血白细胞、皮肤成纤维细胞培养或体液的酶学检查显示β-半乳糖苷酶活性明显缺乏。