二、辅助检查

1.末梢血白细胞、皮肤成纤维细胞培养或体液的酶学检查可显示β—半乳糖苷酶活性明显降低。

2.腰穿脑脊液检查可见蛋白质增高，晚期尤为明显，但少年型和成年型常不高。(https://www.daowen.com)

3.脑电图在早期可无明显异常，晚期则出现广泛慢波节律、阵发性尖波或高幅失律状态。听觉诱发电位及视觉电位可见异常。神经传导速度检查可见传导速度减慢、潜伏期和传导时间延长。

4.影像学检查在婴儿型GLD早期（第1期），CT可表现正常，或在丘脑、尾状核、小脑、脑干和放射冠出现特征性的点状或线状高密度影，有提示诊断意义，原因不明，常为暂时性；而此期MRI检查表现常为正常。在婴儿型GLD进展期（第2、3期），CT可表现脑室周围脑白质低密度影和脑萎缩；典型的MRI表现为脑室周围斑片状长T1长T2异常信号病灶，病变从顶叶脑室周围开始，向各方向发展，常伸展到胼胝压部和内囊，小脑白质常受累，此外可有脑室扩大或脑萎缩等表现。晚发型GLD的CT和MRI检查可见病灶比较局限，多在顶、枕区脑白质。