一、临床表现

临床常见而突出的症状为进行性共济失调、站立不稳、趔趄步态、肌张力障碍、构音障碍、眼球快速扫视动作丧失、上视活动受限、水平性眼球震颤、眼球突出等。晚期病例除上述症状明显加重外，可见四肢远端肌肉萎缩，腱反射消失，夜间惊恐，以及部分病例出现认知功能障碍。(https://www.daowen.com)

本病可分为3型，Ⅰ型以Joseph家系为代表，表现为锥体系与锥体外系征为主，而小脑体征不明显或相对较轻；Ⅱ型以Thomas家系为代表，表现为小脑体征与锥体束征为主，而锥体外系征不明显或较轻；Ⅲ型以Machado家系为代表，表现为以小脑体征及远端肌萎缩为主，肌无力、腱反射减弱以至消失，感觉迟钝或消失。