三、诊断要点

酒井提出约瑟夫病的诊断标准如下：

1.家系呈常染色体显性遗传模式。

2.临床症状可分属上述3种类型。

3.具有以下6种临床特征者则马查多—约瑟夫病的可能性大：

（1）面肌、舌肌束颤。

（2）明显的水平眼震。(https://www.daowen.com)

（3）智力正常。

（4）进行性眼外肌麻痹。

（5）突眼。

（6）肌张力障碍。

根据以上3个标准，临床可判断：具有2种病型，6种体征者为临床确诊；具有1种病型，5种体征者为可能家系；具有1种病型，3种体征者为可疑家系。