肝豆状核变性

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传，国内报道阳性家族史为25%～46.2%，Wilson病基因位于13q14.3，致病基因为ATP7B基因，其外显子突变导致蛋白结构改变是WD发病的分子遗传基础。其发病机制是大量铜蓄积在体内各器官尤其是肝、脑、肾、角膜等处导致结构和功能异常。临床多发于青少年，以肝硬化、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损害等为临床特征。(https://www.daowen.com)