一、临床表现

1.患病率大约0.5～3/10万人口，发病率大约为0.2/10万人口。

2.多发病于10～25岁，男性略多于女性，儿童多以肝病首发，而成人多以神经精神症状首发。

3.肝脏症状大约80%的患者有肝脏表现，初为非特异性症状如倦怠、无力、纳差等，逐渐可出现肝区痛、肝大、黄疸以及肝硬化的表现。也可仅有肝脾肿大或肝功能异常而无临床症状。

4.神经精神症状神经系统症状的发生率高达93%～97%。最突出的表现为锥体外系症状，既可表现为震颤、肌强直、运动迟缓等帕金森症候群，也可表现为口面部不自主运动、鬼脸、舞蹈、手足徐动等多动症候群。除锥体外系症状外，还可出现广泛神经系统受累的症状体征，如小脑性共济失调、小脑性语言（小脑损害），病理反射、假性球麻痹（锥体束损害），进行性智能衰退、情感障碍、精神症状；动作行为人格异常、癫痫发作（皮层损害）等。

5.眼部症状角膜K-F环是肝豆状核变性最特征性的眼部征象，其余眼部症状还可有白内障、斜视、瞳孔反应迟钝等。(https://www.daowen.com)

6.其他

（1）肾小管功能异常：肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、高尿酸、高尿钙等。

（2）血液系统表现：急性血管内溶血、皮下或黏膜出血、溶血性贫血（10%～15%为首发症状）等。

（3）肌肉骨骼系统病变：肌无力、萎缩、骨质疏松。

（4）其他还可有皮肤色素沉着，心律不齐，糖耐量异常，甲低等多系统损害。