二、眼睑缺损

先天性眼睑缺损为较少见的先天性眼睑全层结构缺损畸形，文献报告中女多于男。多单眼受累，也可累及双眼，但双眼眼睑缺损程度往往不同，多见于上睑缺损，偶见于下睑及上下睑同时受累者。缺损部位以中央偏内侧为多，其缺损形状多为三角形，范围可从小切迹状至大于1/2眼睑的缺损。

【病因】

其发病原因不明，可能为多种原因导致的胚胎发育期内角膜上下方的外胚叶组织发育不全所致；亦可能为遗传性疾病，患儿可伴有染色体异常。

【临床表现】

本病可单侧或双侧发病，女性多见，缺损的大小和形状各异，轻者仅为睑缘部分缺损，较大者累及整个眼睑的全层组织。多数眼睑缺损的部位为中央偏内侧，形状为三角形，基底在睑缘，也有呈梯形或横椭圆形者。当上下睑同时受累时，缺损多位于上睑内侧和下睑外侧。一般情况下，缺损部位的结膜和皮肤形成较光滑、圆钝的边缘，但亦有缺损边缘与球结膜或角膜形成条带状黏连，严重者影响眼球运动。(https://www.daowen.com)

【本症合并的其他先天异常】

1.眼部合并畸形 多数患儿伴有眉畸形，包括眉毛位置异常、眉毛缺失等。大部分患儿伴有不同程度的睑球黏连，眼睑缺损部皮肤呈条索状向角膜移行。可伴有角膜皮样肿及角膜混浊等，合并先天性小角膜、小眼球及虹膜脉络膜缺损等。也可伴有泪小点缺如或闭锁。

2.全身合并畸形 可合并兔唇，头部及耳鼻畸形，如杯状耳畸形、智力发育延迟等。

【治疗】

主要为手术整形。有所争议的是手术时机的选择，大多数学者主张早期手术，以防止角膜损害，手术可提早在1～3个月内施行，但有人认为由于患儿视功能发育不完善，过早手术可能会因手术而诱发弱视，所以在家长完全配合及医生密切观察下，手术可推迟至患儿2岁左右再施行。